- Co to jest ALS (stwardnienie zanikowe boczne)?
- Rokowania
- Pierwsze objawy ALS: na co zwrócić uwagę?
- Diagnostyka i znaczenie badań genetycznych
- Badania genetyczne w ALS – dlaczego są kluczowe?
Co to jest ALS (stwardnienie zanikowe boczne)?
Eric Dane, amerykański aktor, który zasłynął między innymi rolą chirurga plastycznego i laryngologa w serialu Chirurdzy, zmarł19 lutego 2026 roku po walce ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS, SLA). Co warto wiedzieć o tej chorobie?
Stwardnienie zanikowe boczne jest postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. ALS prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, co w konsekwencji skutkuje stopniową utratą zdolności – początkowo poruszania się, z czasem przełykania, aż w końcu nawet jedzenia.
Ważne
Ważne! Chorzy na stwardnienie zanikowe boczne tracą sprawność fizyczną, ale zachowują równocześnie funkcje poznawcze. Oznacza to, że przez cały okres trwania choroby są sprawni umysłowo.
Rokowania
Najczęściej diagnozowana jest między 40. a 70. rokiem życia. Choroba jednak bywa diagnozowana również u znacznie młodszych osób – w tym nawet u dzieci. Średnia długość życia ze stwardnieniem zanikowym bocznym wynosi od 3 do 5 lat od chwili wystąpienia objawów. Przy czym główną przyczyną śmierci jest u chorych na ALS niewydolność oddechowa.
Pierwsze objawy ALS: na co zwrócić uwagę?
U chorych na ALS występują zróżnicowane objawy. Najczęściej jednak obserwowane są:
- problemy ruchowe: potykanie czy przewracanie się;
- trudności w mówieniu, a następnie z przełykaniem.
- czasem występujące skurcze mięśni np. łydki;
- zauważalne częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg,
- fascykulacje, czyli delikatne drżenie mięśni.
Diagnostyka i znaczenie badań genetycznych
Stwardnienie zanikowe boczne najczęściej diagnozowane jest, kiedy choroba jest w bardziej zaawansowanym stadium. Od wystąpienia objawów do rozpoznania ALS mija nawet 2,5 roku. Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje: szczegółowy wywiad z pacjentem i rodziną, badanie fizykalne, badania laboratoryjne, neuroobrazowe, elektrofizjologiczne oraz testy genetyczne.
Badania genetyczne w ALS – dlaczego są kluczowe?
Zgodnie z aktualnymi wytycznymi każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien wykonać badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. Testy genetyczne pozwalają wykryć mutacje nawet wtedy, gdy w rodzinie nie występowały wcześniej przypadki ALS. Około 90% przypadków ALS ma charakter sporadyczny, a 10% rodzinny. Zidentyfikowano ok. 40 genów związanych z chorobą.
Leczenie choroby ALS
- Ryluzol: spowalnia postęp choroby.
- Tofersen: stosowany w terapii osób ze stwierdzoną mutacją w genie SOD1 (SOD1-ALS). Spowalnia postęp choroby u tej grupy.
- Rehabilitacja: podtrzymuje sprawność mięśni.
- Leczenie objawowe: leki zmniejszające nadmierne wydzielanie śliny i spastyczność.
- Logopedia: ćwiczenia połykania i mowy.
- Wsparcie oddechowe (wentylacja): stosowane u osób z zaburzeniami oddychania.
- Żywieniowe dojelitowe (PEG): zapewnienie prawidłowego odżywiania u chorych na ALS.
Podsumowanie: kluczowe fakty o stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
| Cecha | Charakterystyka |
| Typ choroby | Neurodegeneracyjna, postępująca |
| Główny objaw | Osłabienie i zanik mięśni (nóg, rąk, mowy, przełykania) |
| Sprawność intelektualna | Zazwyczaj zachowana (pacjent jest świadomy) |
| Wiek diagnozy | Najczęściej między 40. a 70. rokiem życia |
| Podłoże genetyczne | Ok. 10% przypadków (m.in. mutacja genu SOD1) |
| Główna przyczyna zgonu | Główna przyczyna zgonu |
| Możliwość wyleczenia | Nie |
Źródło
- www.ptchnm.org.pl
- www.mindhealth.pl