Dwie twarze mukowiscydozy. Jedno dziecko żyje jak zdrowe, drugie walczy o każdy oddech

Mukowiscydoza, jeszcze niedawno śmiertelna w dzieciństwie, dziś potrafi być chorobą przewlekłą – pod warunkiem, że trafi się do tej „lepszej” grupy pacjentów, którzy mają dostęp do nowoczesnych leków refundowanych w Polsce od 2022 roku, a od 2025 także dla dzieci od 2. roku życia.

Antek i Julka – ta sama mukowiscydoza, dwa zupełnie różne życia

W dokumentach medycznych Antka i Julki widnieje ta sama diagnoza: mukowiscydoza. Choroba genetyczna, w której uszkodzony gen CFTR sprawia, że śluz w organizmie staje się nienaturalnie gęsty i zatyka płuca, trzustkę, układ pokarmowy.

Na papierze dzieci są podobne. W praktyce – jakby żyły w dwóch różnych rzeczywistościach. Antek, syn Kasi, ma pięć lat i należy do tej „gorszej - pechowej” grupy ok. 10–15 proc. pacjentów, dla których nie ma jeszcze leczenia przyczynowego – ich mutacje nie reagują na dostępne obecnie leki. Julka, córka Przemysława Marszałka, sekretarza MukoKoalicji, od dwóch lat przyjmuje nowoczesne leki – modulator CFTR.

– Z naszej perspektywy odkrycie tych leków jest na miarę insuliny. Bez insuliny kiedyś wszyscy umierali. Teraz, dopóki bierzesz lek, organizm działa prawidłowo – mówi pan Przemek.

Między historią Antka i Julki jest różnica kilkunastu lat rozwoju medycyny – i kilka decyzji refundacyjnych.

Życie bez leczenia przyczynowego: poranek Antka z mukowiscydozą zaczyna się o 5:30

Kasia nauczyła się budzić bez budzika. Wie, że jeśli wstanie później, dzień rozpadnie się jak domek z kart. Najpierw inhalacja – maska, urządzenie, które szumi w półmroku, lekarstwo rozrzedzające gęsty śluz. Potem oklepywanie pleców, żeby wydobyć to, co zalega w płucach. Razem z przerwami wychodzi prawie godzina, czasem półtorej.

– On by już chciał biec do przedszkola, a ja go zatrzymuję, bo najpierw musi być "ogarnięcie" choroby, dopiero potem zwykłe życie – opowiada mama Antka.

Potem jest jeszcze walka z jedzeniem: enzymy trawienne, dokładnie wyliczone porcje, pilnowanie wagi, aby nie spadła. Gęsty śluz nie tylko dławi płuca – zatyka też przewody trzustkowe, więc bez leków ciało nie radzi sobie z trawieniem.

Kasia mówi, że najtrudniejsza w mukowiscydozie jest niewidzialność. Na placu zabaw Antek wygląda jak każde inne dziecko. Czasem tylko szybciej się męczy, częściej kaszle, częściej „znika” z przedszkola z powodu infekcji.

Dla takich rodzin „normalny dzień” to kilka godzin terapii, wieczne liczenie antybiotyków, pobyty w szpitalu co kilka miesięcy i świadomość, że choroba krok po kroku odbiera wydolność płuc.

Gen, który wywołuje mukowiscydozę – ojciec Julki tłumaczy chorobę po ludzku

Mukowiscydoza to choroba dziedziczona recesywnie. W praktyce oznacza to, że musi się „spotkać” dwoje rodziców – nosicieli wadliwego genu CFTR. Każdy z nas ma dwa egzemplarze genu: po jednym od każdego rodzica.

– Geny składają się z dwóch połówek. Dziecko losuje jedną połówkę od mamy, drugą od taty. W przypadku mojej córki Julki trafiła ta zła połówka od mamy i zła połówka ode mnie. I dlatego cały gen działa nieprawidłowo – opowiada Przemysław Marszałek.

Szacuje się, że w Polsce nosicielami wadliwego genu może być nawet kilkaset tysięcy osób, które same są zdrowe – bo mają tylko „połowę” uszkodzoną. Problem zaczyna się dopiero wtedy, gdy dwoje takich nosicieli zostanie rodzicami. Julka miała – jak mówi ojciec – „szczęście w nieszczęściu”. Dzięki badaniom przesiewowym dla noworodków diagnozę usłyszeli bardzo szybko.

– Diagnoza to był szok, ale jednocześnie ulga, że wiemy z czym walczymy. Znam rodziny, które na diagnozę w chorobach rzadkich czekały kilkanaście lat – podkreśla.

Wtedy nie było jeszcze mowy o leczeniu przyczynowym. Było tylko to, co dziś ma Antek: 4–5 godzin dziennie rehabilitacji, inhalacje, pobyty w szpitalu kilka razy w roku, ciągły strach, że każde zapalenie płuc „zabierze” kolejny fragment wydolności oddechowej.

„Przewidywaliśmy, że dożyje osiemnastki”. Jak wyglądało życie z mukowiscydozą przed lekami

Jeszcze kilka lat temu lekarze, z którymi rozmawiała rodzina Julki, mówili wprost:

– Zakładaliśmy, że córka dożyje 18 lat, może pójdzie na studia. To był maksymalny horyzont, o którym dało się myśleć – wspomina pan Przemek.

Codzienność wyglądała podobnie jak u Kasi i Antka: wielogodzinne inhalacje, ćwiczenia oddechowe, ciągłe liczenie antybiotyków i walka o każdy kilogram.

Szpitale stawały się ich drugim domem. Każdy pobyt trwał minimum 10 dni – antybiotykoterapia dożylna, kroplówki, badania.

– Ta choroba wykańczała chorych po kawałku. Każde zapalenie płuc zabierało trochę wydolności. Do niedawna te dzieci po prostu nie dożywały dorosłości – dodaje.

Tak wyglądał świat mukowiscydozy jeszcze do początku lat 2020. Średnia długość życia pacjentów wynosiła w Polsce ok. 24–30 lat.

„To jak insulina dla cukrzyków”. Leki na mukowiscydozę, które zmieniły reguły gry

Przełom nie przyszedł z dnia na dzień. Najpierw pojawiały się kolejne badania, potem pierwsze, jeszcze niedoskonałe leki. Prawdziwą rewolucję przyniosły modulatorowe terapie CFTR – leki, które działają na przyczynę choroby, czyli wadliwy białkowy „kanał” w komórkach.

– Jakieś dziesięć lat temu pojawiły się pierwsze leki, pięć lat temu – te naprawdę skuteczne. My jako środowisko musieliśmy stoczyć długą walkę o refundację – opowiada Marszałek.

Lek Kaftrio, który dziś przyjmuje Julka, to roczny koszt przekraczający milion złotych na pacjenta. Zanim trafił do refundacji, rodziny organizowały publiczne zbiórki, sprzedawały majątek, wyjeżdżały za granicę, by tam uzyskać dostęp do terapii.

W Polsce refundacja modulatorów CFTR ruszyła w 2022 roku, początkowo dla pacjentów powyżej 12. roku życia z określonymi mutacjami. Od 1 kwietnia 2025 r. program rozszerzono na dzieci od 2 lat z co najmniej jedną kopią najczęstszej mutacji F508del, co objęło dodatkowo ok. 300 pacjentów. Dzięki tym lekom średnia oczekiwana długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła nawet do 50 lat.

– Mukowiscydoza z choroby śmiertelnej stała się chorobą przewlekłą. Jeżeli jest lek i pacjent go bierze, organizm działa prawie jak u zdrowego człowieka – mówi Marszałek.

Jak wygląda życie Julki? "Żyje jak zdrowa nastolatka"

Jak wygląda życie Julki po dwóch latach terapii?

– To jest gigantyczna poprawa. Przez dwa lata nie miała żadnej antybiotykoterapii dożylnej. Tylko wizyty kontrolne, wszystkie parametry jak u zdrowego dziecka – wylicza ojciec.

Najważniejszy parametr – pojemność płuc – jest u niej w normie. Waga i BMI przestały być problemem, z „chudzinki” stała się nastolatką, która nie wyróżnia się w tłumie.

Jest jeszcze detal, który dla rodziców dzieci z CF ma ogromne znaczenie: test potowy. Na początku choroby poziom chlorków w jej pocie sięgał około 100 – to wynik typowy dla mukowiscydozy, który sprawiał, że smak potu był przeraźliwie słony. Dziś to około 40, czyli wartość z zakresu osoby zdrowej.

Jak wygląda ich dzień teraz? Poranek jest podobny do poranka w każdym nastoletnim domu: pobudka, śniadanie, szybka inhalacja – krótsza niż kiedyś – szkoła, zajęcia dodatkowe, spotkania ze znajomymi. Wieczorem druga inhalacja i tabletki.

– To jest normalne życie. O takich wyjazdach, planach na przyszłość kiedyś nawet nie marzyliśmy. Dziś realnie myślimy o studiach, rodzinie, pracy. Ta perspektywa po prostu nie istniała – mówi ojciec.

Jest tylko jeden haczyk: leki trzeba brać bez przerwy. – Odstawienie nawet na tydzień powoduje nawrót objawów. To jak z insuliną – dopóki ją bierzesz, jest dobrze – podkreśla.

Ci, którzy zostali po „czarnej stronie” mukowiscydozy, wciąż czekają na leczenie

Historia Julki to medyczny sukces. Historia Antka – przypomnienie, że ten sukces jest wciąż niepełny.

– Mukowiscydoza podzieliła się na dwie choroby. Dla tych, którzy mają dostęp do leczenia przyczynowego, to choroba przewlekła na poziomie dobrze leczonej cukrzycy. Dla pozostałych – nadal wyrok – mówi Marszałek.

Około 10–15 proc. pacjentów nie kwalifikuje się dziś do leczenia przyczynowego, bo ich mutacje genu CFTR są zbyt rzadkie, by dostępne leki mogły zadziałać. Dla nich życie wygląda tak, jak życie Julki i jej rodziny kilkanaście lat temu – albo gorzej:

• pobudka o świcie, żeby zdążyć z kilkoma inhalacjami i fizjoterapią, zanim zacznie się szkoła czy praca,
• kilka hospitalizacji w roku, każdy pobyt to tygodnie na oddziale,
• ograniczone możliwości edukacyjne i zawodowe – studia często okazują się nierealne, większość dorosłych chorych żyje z renty,
• ciągłe zagrożenie infekcjami, które przyspieszają niewydolność płuc,
• zakaz spotkań między pacjentami, by nie dochodziło do wymiany groźnych, lekoopornych bakterii.

– Wyobraźmy sobie dwudziestolatka po wielu kuracjach antybiotykowych. Jego flora bakteryjna jest odporna na większość leków. Gdyby spotkał w szpitalu dwulatka z CF, mógłby ‚przekazać’ mu te bakterie. Dlatego chorzy nie mogą się między sobą fizycznie spotykać – tłumaczy Marszałek.

Internet staje się dla nich jedynym miejscem budowania wspólnoty. Tam dzielą się poradami, tam też… proszą o pieniądze.

– Ja to nazywam nowoczesnym żebraniem. Kiedyś stało się z puszką pod kościołem, dziś zakłada się zbiórki w sieci. Trzeba opowiedzieć całą swoją historię, czasem do bólu szczerze, żeby zebrać ogromne pieniądze na leczenie. To bardzo trudne – mówi.

Mukowiscydoza ustawia całą rodzinę w trybie ciągłego alarmu

Mukowiscydoza nie dotyczy tylko osoby chorej. Wciąga całą rodzinę w tryb „ciągłego alarmu”. U Kasi i jej męża każdy dzień planowany jest wokół leczenia Antka: kto dziś może wziąć wolne z pracy, jeśli w nocy był kaszel? Kto pojedzie do szpitala, a kto zostanie z młodszym rodzeństwem?

– Rodziny często żyją na bardzo krótkiej smyczy. Trudno planować urlop, zmianę pracy, przeprowadzkę. Zawsze z tyłu głowy jest pytanie: a co, jeśli będzie zaostrzenie choroby? – mówi Marszałek o doświadczeniu setek rodzin, z którymi ma kontakt.

Jest jeszcze coś mniej oczywistego: rodzeństwo. Zdrowe dzieci w takich rodzinach często czują, że cała uwaga dorosłych koncentruje się na chorym.

– Zdarzało się, że młodsza siostra Julki na początku też "chciała chorować’". Domagała się swojej inhalacji, swojego czasu z rodzicem. Dla niej to była zabawa, dla nas – bolesne przypomnienie, jak bardzo choroba organizuje życie całej rodziny – wspomina ojciec.

Nadzieja na nowe leki i refundację wraca w każdej rozmowie z rodzicami

Mimo wszystkich trudności w rozmowach z rodzicami dzieci z mukowiscydozą jedno słowo powtarza się wyjątkowo często: nadzieja. Nadzieja na kolejny przełom, na rozszerzenie refundacji dla kolejnych mutacji, na to, że dzieci z „czarnej strony” kiedyś dołączą do tych, którzy dziś żyją jak Julka.

– Jesteśmy na bieżąco z badaniami. Wiemy, że na świecie prowadzi się kolejne prace nad nowymi wersjami leków i nad terapiami genowymi. To dobry przykład dla innych chorób rzadkich: jeszcze niedawno nie było żadnej nadziei, a dziś mamy leki zmieniające życie – mówi Marszałek.

Nie ukrywa jednak, że codzienna rzeczywistość to także strach o pieniądze:

– Słyszymy o problemach budżetu, o oszczędnościach. Boimy się scenariusza, w którym ktoś powie: ‚Przepraszam, nie mamy środków’ i refundacja zostanie cofnięta. Dla takich pacjentów jak moja córka to byłby powrót do tamtego, starego życia – przyznaje.

Nadzieja na nowe leki przychodzi też z decyzji państwa

Nadzieja nie bierze się tylko z badań laboratoryjnych. Coraz częściej pojawia się też w rozmowach o pieniądzach i decyzjach państwa.
Podczas niedawnej debaty o finansowaniu chorób rzadkich zwracano uwagę, że nawet połowa wniosków refundacyjnych dotyczy dziś właśnie tej grupy pacjentów, a część z nich kończy się decyzjami pozytywnymi. Kluczowe — jak podkreślano — są wczesna diagnostyka i szybkie rozpoczęcie leczenia. Polska należy dziś do europejskiej czołówki, jeśli chodzi o badania przesiewowe noworodków, w tym w kierunku mukowiscydozy.

Równolegle trwają prace nad zmianami prawnymi, które mają przyspieszyć dostęp do nowych terapii. W nowelizacji ustawy o Funduszu Medycznym zabezpieczono dodatkowe środki na leczenie chorób rzadkich. Eksperci podkreślają, że procedury refundacyjne muszą lepiej uwzględniać specyfikę tych schorzeń — bo w mukowiscydozie czas bardzo często oznacza oddech.

Co osoby zdrowe powinny zapamiętać o życiu z mukowiscydozą

Na końcu tej historii nie ma prostego pocieszenia. Jest za to kilka prostych zdań, które warto zabrać ze sobą po lekturze.

• Po pierwsze: mukowiscydoza nie zawsze wygląda „jak choroba”. Dziecko może biegać po boisku, śmiać się, dobrze się uczyć, a jednocześnie spędzać po kilka godzin dziennie na inhalacjach i rehabilitacji – albo brać lek, który kosztuje więcej niż mieszkanie.
• Po drugie: postęp w medycynie naprawdę zmienia życie. W ciągu jednego pokolenia mukowiscydoza przeszła drogę od choroby z perspektywą dzieciństwa do choroby, z którą można planować studia, pracę, rodzinę.
• Po trzecie: nie wszyscy z tego postępu korzystają w równym stopniu. Część pacjentów wciąż czeka na swoją szansę – i to od nas, jako społeczeństwa, zależy, czy o nich nie zapomnimy.

Na końcu rozmowy prosimy Przemysława Marszałka o jedno zdanie, które chciałby zostawić czytelnikom. Chwilę milczy, a potem mówi:

– Z mojej perspektywy najważniejsze jest to, żeby nigdy się nie poddawać. Nigdy nie rezygnować z walki o swoje dziecko, o swoje życie. My 12 lat żyliśmy w ciągłym stresie, a jednak ten przełom przyszedł. Tego życzę wszystkim rodzinom zmagającym się z chorobami rzadkimi.