NFZ zapłaci za dwa nowe badania. Ważne zmiany od 1 stycznia

Od stycznia 2025 roku pacjenci zyskają dostęp do dwóch zaawansowanych badań, które do tej pory były kosztownym wydatkiem w prywatnych laboratoriach. Dzięki nowym regulacjom NFZ pokryje pełny koszt tych procedur, oszczędzając pacjentom nawet kilka tysięcy złotych.

Już od 1 stycznia 2025 r. wchodzi w życie rozporządzenie, które rozszerza katalog świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Nowe badania genetyczne mają być odpowiedzią na rosnące potrzeby w diagnostyce chorób wrodzonych oraz onkologicznych. Dzięki nim możliwe będzie szybsze postawienie diagnozy i lepsze ukierunkowanie terapii. Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że wprowadzenie tych świadczeń obniży koszty diagnostyki i usprawni leczenie. Jakie badania zostaną wprowadzone? Kto będzie mógł z nich skorzystać? Jak zmienią one dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych? Sprawdź szczegóły poniżej.

Nowe badania na NFZ od 1 stycznia 2025 r.

W rozporządzeniu z 22 sierpnia 2024 r. Ministerstwo Zdrowia dodało dwa nowe badania do wykazu świadczeń gwarantowanych:

• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH),
• Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR).

Oba badania mają kluczowe znaczenie w diagnostyce wad wrodzonych oraz schorzeń nowotworowych. Wprowadzenie ich do systemu gwarantowanych świadczeń umożliwia:

• szybsze i bardziej precyzyjne wykrywanie zmian genetycznych,
• zastąpienie mniej dokładnych i kosztowniejszych technik diagnostycznych,
• ułatwienie diagnozy chorób genetycznych u dzieci oraz dorosłych,
• poprawę dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych w Polsce.

Ministerstwo Zdrowia wskazuje, że te badania są szczególnie istotne w przypadkach, gdzie klasyczne techniki cytogenetyczne okazują się niewystarczające. Dzięki nowym metodom możliwe jest precyzyjne określenie zmian w genomie, co pozwala na lepsze planowanie terapii.

Badanie aCGH: diagnostyka wad wrodzonych

Badanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) zastąpi klasyczne metody, takie jak analiza kariotypu czy technika FISH. Umożliwia ono wykrycie niewidocznych wcześniej aberracji chromosomowych.

W diagnostyce prenatalnejbadanie jest wykonywane, gdy wystąpią m.in.:

• anomalia strukturalna płodu wykryta w badaniu USG,
• podejrzenie aneuploidii,
• potrzeba dokładniejszej analizy zmian genetycznych wykrytych w klasycznym badaniu kariotypu.

Z kolei w diagnostyce postnatalnej badanie obejmuje pacjentów, u których występują:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• niepełnosprawność intelektualna, często z cechami dysmorfii,
• autyzm w połączeniu z innymi wadami genetycznymi,
• padaczka o podejrzewanym genetycznym podłożu.

Eksperci podkreślają, że metoda aCGH pozwala na przeprowadzenie jednego kompleksowego badania zamiast wielu, co obniża koszty i skraca czas diagnostyki.

Real-Time PCR: precyzyjne narzędzie do walki z nowotworami

Technika Real-Time PCR (qRT-PCR) to metoda charakteryzująca się wysoką czułością i dokładnością. Pozwala ona na precyzyjną analizę ekspresji genów, co jest szczególnie istotne w diagnostyce onkologicznej.

Pacjenci kwalifikujący się do badania muszą spełnić określone kryteria, np.:

• diagnoza nowotworów układu mieloidalnego lub limfoidalnego, takich jak białaczki (np. C91.0 – ostra białaczka limfoblastyczna, C92.0 – ostra białaczka szpikowa),
• monitorowanie odpowiedzi na leczenie onkologiczne,
• wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD).

Technika qRT-PCR umożliwia:

• jednoczesną analizę kilku próbek, co przyspiesza proces diagnostyczny,
• wykrywanie chorób genetycznych na wczesnym etapie,
• monitorowanie skuteczności leczenia.

Zdaniem Ministerstwa Zdrowia wprowadzenie tej metody do świadczeń gwarantowanych znacząco poprawi jakość diagnostyki onkologicznej w Polsce.

Ile kosztują badania genetyczne prywatnie? [CENNIK]

Dla pacjentów, którzy do tej pory musieli wykonywać badania aCGH lub Real-Time PCR prywatnie, ich koszt stanowił znaczną barierę finansową. Włączenie tych procedur do świadczeń refundowanych przez NFZ oznacza spore oszczędności. Jakie koszty generowały te badania w 2024 roku wykonywane komercyjnie?

Badanie genetyczne metodą aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization):

• Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu – cena od 2 500 zł.
• Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – około 2 200 zł.
• Laboratoria Diagnostyka – od 2 000 do 2 300 zł w zależności od lokalizacji.

Badanie aCGH jest szczególnie kosztowne, ponieważ obejmuje analizę całego genomu i wymaga specjalistycznego sprzętu oraz zaawansowanej technologii. Wysoka cena wynika również z konieczności interpretacji wyników przez doświadczonych specjalistów.

Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR):

• Laboratoria Synevo – koszt jednego testu wynosi od 400 do 600 zł, w zależności od analizowanych genów.
• Centrum Genetyki Genos w Krakowie – analiza jednego genu to około 500 zł, natomiast szersze panele kosztują nawet 1 000 zł.
• Laboratoria Diagnostyka – ceny zaczynają się od 450 zł za pojedynczą analizę.

Badanie Real-Time PCR jest tańsze niż aCGH, ale jego cena rośnie wraz ze wzrostem liczby analizowanych genów. Koszt dodatkowo zwiększa potrzeba precyzyjnego doboru parametrów badania do konkretnego przypadku medycznego.