Magdalena Władysiuk jest lekarką i ekspertką w dziedzinie oceny technologii medycznych. Ale gdy urodziła córkę z chorobą rzadką, musiała się sama zmierzyć z opieką nad dzieckiem z ciężkimi objawami. Zderzyła się z polską rzeczywistością, podobnie, jak rodziny 2-3 milionów pacjentów. Bo tyle osób, według Ministerstwa Zdrowia, choruje w Polsce na rozmaite schorzenia rzadkie. – Gdy z dziesięciodniowym dzieckiem wypisali nas z OIOM-u, gdy pierwszy raz zobaczyłam z bliska stan padaczkowy u noworodka, byliśmy w panice – wspomina Władysiuk. – Tym bardziej, że nie otrzymaliśmy żadnego wsparcia od lekarza rodzinnego, który pożegnał nas słowami „życzę powodzenia” i plikiem skierowań. Nawet nie spytał, czy może w czymś pomóc. Myślałam, że to niemożliwe, że muszę przecież opanować na nowo życie: karmienie, opiekę nad dzieckiem, opiekę nad sobą po porodzie, a nie ustawiać się w kolejkach do lekarzy – mówi Magdalena Władysiuk.
Dziecko Doroty Korycińskiej cierpi na neurofibromatozę – rzadką, nieuleczalną, postępującą, wrodzoną i dziedziczną chorobę onkologiczną. Jest ona wieloobjawowa, stąd konieczność współpracy wielu specjalistów z różnych dziedzin medycyny. - Teoretycznie powinien być dostępny lekarz/ośrodek koordynujący, w razie konieczności kierujący chorych do odpowiednich specjalistów, czasami z klinik zewnętrznych. W praktyce mamy w Polsce 3 nieformalne ośrodki dla dzieci – podporadnie „podczepione” pod poradnie onkologiczne w ośrodkach pediatrycznych i żadnej dla dorosłych – Szpital im. Jurasza w Bydgoszczy, IMiDz w Warszawie, Gdański Uniwersytet Medyczny – mówi.
Życie obu matek wyznacza choroba dziecka. - Brak rozwiązań systemowych powoduje, że dużą część badań i konsultacji opiekunowie biorą na siebie i spełniają funkcję koordynatorów opieki zdrowotnej dla chorych bliskich. 70 proc. z nich jest stale wyalienowanych z rynku pracy z tego powodu – mówi Dorota Korycińska. - Chorzy są zdani w znacznej mierze na siebie i swoich bliskich. Mnie pomaga mama, bez tego nie dałabym rady, nie byłoby też mowy o jakiejkolwiek pracy - mówi Magdalena Władysiuk. Potwierdzają to badania opublikowane w raporcie „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, którego jest współautorką. - W przypadku dziecka z chorobą rzadką w dwóch trzecich przypadków jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy – wyjaśnia Maria Libura z Uczelni Łazarskiego, główna autorka raportu. - 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje – dodaje Libura.
Dzieje się tak m.in. ze względu na trudności z postawieniem diagnozy. Rodzice chorych na choroby rzadkie muszą pokonać „odyseję diagnostyczną”, czyli stałe wędrówki chorych po wielu ośrodkach w poszukiwaniu specjalistów. Jak mówi Dorota Korycińska, są rodziny, które są w „ciągłej podróży” medycznej. To ogromne koszty, niektórych rodzin nie stać na wyjazdy na konieczne badania. W efekcie ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok. Chorzy słyszą zwykle od jednej do czterech błędnych diagnoz, a rekordziści – nawet dziesięć. Przyczyna: brak lekarzy ekspertów i ograniczony dostęp do testów genetycznych. Zasady refundacji powodują, że diagnoza genetyczna może trwać nawet sześć lat. Magdalena Władysiuk dodaje, że pacjenci mają także problemy z innymi badaniami, odpowiednią rehabilitacją i sprzętem, podczas gdy u większości choroba powoduje niepełnosprawność. - Wizytę u neurologa z ciężko chorym dzieckiem wyznaczono mi za trzy miesiące – wspomina Władysiuk. - A po 6 tygodniach prób umówienia się na przesiewową kontrolę słuchu, zbuntowałam się i powiedziałam, że nie ruszę się z rejestracji, póki nie znajdą terminu. W pierwszym roku spędziliśmy ponad 5 miesięcy w szpitalach szukając jak najlepszej opieki. Tylko dzięki uporowi i wiedzy o systemie, którą mam jako lekarz, w końcu trafiliśmy na lekarzy, pielęgniarki i psychologów, którzy pomagają nam mimo blokad formalnych i są w każdej chwili w kontakcie telefonicznym – opowiada Władysiuk. Dorota Korycińska dodaje: Zdarza się, że lekarze nie znają danej choroby, a jeśli mają wątpliwości dotyczące leczenia nie mają gdzie się zwrócić z pytaniem o wskazania czy przeciwwskazania. Opiekun pacjenta albo sam pacjent ma niepisany obowiązek posiadania ogromnej wiedzy medycznej i spełnia również funkcję „przekaźnika” informacji między specjalistami.
Dorota Korycińska, prezeska stowarzyszenia Alba Julia, potwierdza, że losy leczenia leżą w rękach samych pacjentów i że problem nie dotyczy tylko dzieci. – Sytuacja dorosłych z fakomatozą jest u nas taka sama jak w slumsach na Filipinach – irytuje się Korycińska. – Dorośli pacjenci pozostają poza systemem. Ci ludzie, zagrożeni nowotworami m.in. w układzie nerwowym i na skórze, nie mają lekarza prowadzącego. Nie mieszczą się w specjalizacji ortopedy, neurochirurga czy onkologa, więc muszą sami koordynować własne leczenie – wylicza Korycińska. - Szukają informacji w internecie i organizacjach pacjentów, dobijają się do specjalistów, wymuszają kolejne badania i konsultacje. Oczywiście jeśli mają czas, pieniądze na dojazdy i sprawnie poruszają się w sieci. Na dodatek takiemu człowiekowi towarzyszy ciągły strach: czy np. ból głowy to już objaw guza w mózgu? – dodaje prezeska stowarzyszenia Alba Julia.
Kuriozów w opiece nad chorymi na choroby rzadkie jest więcej. Jednym z nich jest działanie pakietu onkologicznego, który – jak mówi Dorota Korycińska - wykluczył tych chorych z opieki. - Pierwszeństwo w opiece onkologicznej mają chorzy z nowotworami złośliwymi. W przypadku choroby mojego dziecka większość nowotworów jest niezłośliwa (co nie znaczy, że łagodna dla funkcjonowania organizmu). Chory z niezłośliwym nowotworem nie jest w stanie dostać się do onkologa, zawsze jest na końcu kolejki. Nowotwory w NF mają skłonność do zezłośliwienia, więc tworzy się zamknięte koło - dopóki nie złośliwieje, chory jest poza systemem, ale czy zezłośliwieje, tego nie wie przez dłuższy czas, bo nie jest w stanie sprawdzić – mówi i dodaje: Czasami ktoś się cieszy, że nowotwór uległ zmianie, bo może jest złośliwy i wówczas opieka będzie lepsza albo w ogóle jakaś.
Rada UE już w 2009 r. zalecała państwom członkowskim opracowanie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób. – Konsultacje założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przeprowadzono w Polsce w 2011 r. i po wielu latach wreszcie kończone są prace nad ostatecznym dokumentem – zauważa Magdalena Władysiuk. Plan to jednak dopiero początek drogi do kompleksowej opieki. Obecnie np. dzieci z chorobami rzadkimi mają poważne kłopoty z uzyskaniem odpowiedniej pomocy w przedszkolach i szkołach, a dla dorosłych pacjentów nie ma systemu wsparcia w codziennej egzystencji ani wyspecjalizowanych ośrodków opiekuńczo-leczniczych. – Dlatego zdecydowaliśmy, że temat dostępu do świadczeń dla osób cierpiących na choroby rzadkie zostanie poruszony podczas międzynarodowego sympozjum „Evidence-Based Health Care”, które odbyło się 12 i 13 grudnia 2016 r. w Krakowie – mówi Władysiuk, która jest prezeską krakowskiego stowarzyszenia CEESTAHC, organizatora konferencji. Nad sposobami poprawy sytuacji osób dotkniętych chorobą przewlekłą zastanowią się lekarze, specjaliści od opieki zdrowotnej i przedstawiciela organizacji pacjentów.
Co mogą zrobić rodzice dzieci z chorobą rzadką, dopóki nie zostaną wprowadzone zmiany systemowe? – Postawcie się i walczcie o swoje prawa – radzi Magdalena Władysiuk. – Znajdźcie lekarza, z którym będziecie w kontakcie telefonicznym. Nie bójcie się skorzystać z pomocy psychologa i organizacji pozarządowych wspierających osoby z chorobami rzadkimi lub niepełnosprawnością. Nauczyłam się prosić o pomoc, inaczej bym nie przetrwała – dodaje Władysiuk.
- Często kliniki pochylają się nad chorymi mimo formalnych ograniczeń. Nasi chorzy, o ile pokonają bariery systemowe i brak informacji doświadczają operacji i leczenia, które są sukcesami opisywanymi w prasie medycznej i w mediach na całym świecie (np. przeszczep twarzy u naszej chorej, trudne zabiegi neuro-onkologiczne, unikatowe słuchowe implanty pniowe). Mamy w Polsce wspaniałych lekarzy, którzy mają potrzebę, wolę, ogromną wiedzę i kompetencje, by zajmować się w pełni profesjonalnie trudnymi pacjentami. Chorzy mają szczęście do dobrych lekarzy, pecha do dyskryminujących rozporządzeń i przepisów prawnych – podsumowuje Korycińska
