Wyobraź sobie, że wsłuchujesz się w oddech swojego dziecka przez 24 godziny na dobę. I że wiesz, że ten oddech może w każdej chwili ustać.
Leo ma dziś prawie sześć lat. Już trzeci rok chodzi do przedszkola. Mówi, czyta. Jest pogodny i na pierwszy rzut oka – zdrowy. W ciągu dnia może robić prawie wszystko to, co rówieśnicy. Bawić się, biegać i wygłupiać. Zajadać się smakołykami i rzucać się śnieżkami. Bez końca studiować mapę. O, Leo jest w tym prawdziwym mistrzem. I tylko po zmroku pojawia się lęk.
Lęk o jego życie.
Bo Leo od sześciu lat nie może zasnąć jak inni. Za każdy razem, kiedy kładzie się do łóżka, musi zostać podłączony do respiratora. To jedyny sposób na przechytrzenie okrutnej Ondyny, która w najgłębszej fazie snu próbuje odebrać Leo oddech.
Najdalej wyjdzie z nim pani na balkon
W mitologii skandynawskiej zamieszkiwała głównie jeziora, stawy i rzeki. Była tam, gdzie woda. Dlaczego tak bardzo upatrzyła sobie powietrze? Kiedy Ondyna zakochała się w człowieku, poświęciła dla niego swoją nieśmiertelność. Był to związek na śmierć i życie. Ale kiedy Ondyna tylko nieco się zestarzała, ukochany ją zdradził. Wtedy rzuciła na człowieka klątwę. Przeklęty nieustannie pamiętać musi o swoim oddechu. Bo jeśli choć na chwilę o tym zapomni – umrze.
Klątwa Ondyny zdarza się raz na 200 tys. urodzeń. W 2016 r. zdiagnozowano na całym świecie ponad 1200 chorych osób, w Polsce – 20. Objawy pojawiają się zazwyczaj tuż po przyjściu na świat, do pierwszego miesiąca życia. Łagodniejsze postaci klątwy mogą rozwinąć się także u dużo starszych dzieci, niekiedy nawet u dorosłych. U wszystkich dotkniętych klątwą ośrodkowy układ nerwowy nie jest w stanie wysłać impulsu nerwowego do przepony. A bez tego impulsu przepona nie może się skurczyć i podtrzymać procesu oddychania. Klątwa sprawia, że oddech jest znacznie spłycony, spowolniony lub w ogóle zanika. Wszyscy nią dotknięci potrzebują dożywotniego wspomagania pracy płuc. Do końca życia są skazani na respirator lub inne metody wentylacji – rozrusznik nerwu przepony czy żelazne płuco (metalowa tuba z podciśnieniem).
Kiedy przed sześcioma laty Magda usłyszała, że klątwa spadła na jej maleńkiego Leo, poczuła, jakby skończył się świat. Przecież oddech to życie. Żeby żyć, trzeba oddychać. A Leo miał nigdy nie oddychać normalnie. Nigdy do końca sam. Rzadka choroba genetyczna, z którą przyszedł na świat – zespół centralnej hipowentylacji (CCHS) – mogła mu zabrać oddech jak w tym koszmarnym micie o wodnej bogince. To właśnie dlatego CCHS nazywany jest klątwą Ondyny.
To dlatego, jak tłumaczyli Magdzie lekarze, za każdym razem, gdy Leo będzie zasypiać, będzie musiał zostać podłączany do respiratora. Za dnia też nie miało być dobrze. Mówili, że syn nigdy nie będzie mógł żyć i rozwijać się normalnie. – Proszę się pogodzić z faktem, że syn do końca życia będzie miał tracheotomię – usłyszeli w 2011 r. Tymczasem pięć lat później, dokładnie 17 października 2016 r., Leo został zaszyty. Zamiast rurki i respiratora ma wszczepiony stymulator nerwu przepony. Po tracheotomii została tylko mała blizna. – Do dziś pamiętam okrutne słowa lekarzy: „Najdalej wyjdzie z nim pani na balkon”, „Zawsze będzie tak leżał”, „Nigdy nie będzie rozwijał się normalnie – ani fizycznie, ani psychicznie”, „Nie będzie mówił” – wspomina Magda. – Te wszystkie dobijające stwierdzenie do mnie nie docierały. Nawet nie chciałam myśleć, że tak będzie. Że Leo będzie wegetować, a my razem z nim. Od razu wiedziałam, że będziemy walczyć nie tylko o każdy oddech Leosia, ale zwalczać też każdy stereotyp związany z tą chorobą. Zwłaszcza z podejściem, że już nic nie da się zrobić. Wiedziałam, że musimy wypracować własny sposób na życie z klątwą, a z czasem sposób na zdjęcie jej z Leosia i z naszej rodziny.
Nasza klątwa
Klątwa kosztuje. Płacisz zdrowiem i codziennym życiem. Czy dziecko oddycha? Czy powietrze nie przecieka przez maskę? Czy rury od respiratora są szczelne, a drogi oddechowe drożne? I tak bez chwili wytchnienia. Trzeba dbać o higienę podczas odsysania wydzieliny z dróg oddechowych, systematycznie wymieniać rury i filtry, właściwie dobierać rozmiar masek. To horrendalne koszty, walka o zniżki, o refundację. Walka o pomoc.
Ale jak opiekować się chorym dzieckiem, dbać o bezawaryjność respiratora, a dodatkowo zarabiać na niezbędne leki i sprzęt? Wszystko to graniczy z cudem. Bo rodzice dziecka z klątwą nie śpią. Zastygają w drzemce. Na siedząco. Na kanapie, w fotelu, zawsze obok dziecka i podłączonej do niego maszyny. Z włączonym światłem i telefonem w ręku, gdyby trzeba było wezwać pomoc. Wiecznie czuwają, bo muszą być gotowi do natychmiastowej reakcji. Zalęknieni. Bo respirator często alarmuje, jeśli coś jest nie tak, ale nie zawsze. Przecież to tylko maszyna, która w każdej chwili może zawieść.
Magda i jej mąż Tomek przez pierwsze lata ratowali się, jak mogli. Pracując w domu, odstresowując się muzyką, rozmowami, z czasem pisaniem bloga (Leoblog.pl). Pisanie pomagało. Przetwarzanie tego, co działo się z nimi, z ich synem, pomagało. Szukali ujścia emocji w sztuce, Magda w fotografii, Tomek w filmie. W końcu chwycili za kamerę. Dla siebie, dla Leo. Z czasem też dla innych. Na początku to miała być tylko terapia. Dla nich. Dla ich małżeństwa. Żeby nie oszaleć, by znaleźć w tym całym doświadczaniu klątwy jakikolwiek sens.
A potem dzień w dzień wracali ze szpitala, siadali na kanapie, ustawiali kamerę na statywie i wciskali nagrywanie. Rozmawiali. O tym, co przyniósł dzień, o tym, jak się czuli. Wieczorem, w nocy, nad ranem. Kiedy jedno z nich drzemało, a drugie czuwało przy Leo. I tak na zmianę. Zazwyczaj nie spali oboje. Z czasem to codzienne nagrywanie stało się swoistym rytuałem. Gdy wszystko wydawało się beznadziejne, wiedzieli, że jest jakiś plan. Ich własny, może nie do końca doskonały, ale jednak plan. Że trzeba włączyć kamerę i nagrać opowieść o kolejnym dniu. I okazało się, że tak zarejestrowali w sumie pół roku życia. Nagrali te wszystkie trudne dni, pełne zwątpienia, złości, wygrażania losowi, po czym odłożyli je na półkę. Tak jakby te pół roku ich trudnego życia musiało dojrzeć, ustabilizować się, przygotować na pokazanie się światu.
– Wróciliśmy do materiału dopiero po kilkunastu miesiącach. Dopiero wtedy uznaliśmy, że materiał jest na tyle uniwersalny, że można zmontować z niego film. I pokazać szerszej publiczności – wspomina Tomek. – Tak naprawdę największą formę terapeutyczną film spełnił dla nas dopiero po obejrzeniu go w całości. I to po wielokrotnym obejrzeniu. Dopiero wtedy udało się nam przepracować traumę, jaką jest choroba Leo – dodaje Magda.
A potem była premiera i seria nagród, jakie film Magdy Hueckel i Tomka Śliwińskiego „Nasza klątwa” zdobył na festiwalach polskich i zagranicznych. I wtedy okazało się, jak mało świat wie o CCHS, o dzieciach z klątwą i ich codziennej walce o oddech. Historia tak bardzo poruszyła międzynarodową publiczność, że w 2013 r. „Nasza klątwa” została nominowana do Oscara. – To wszystko wydawało się wręcz nierealne. Cud, może sen, ale nie rzeczywistość. To był nasz pierwszy film. Nakręciliśmy go sami, aparatem postawionym na statywie, doświetlając nocną lampką. A potem nagle tę naszą prywatną sytuację zobaczył świat. To było zupełnie niewiarygodne i oszałamiające. A co najważniejsze, zapoczątkowało wielkie, światowe ruszenie do walki z klątwą – wspomina Magda.
Po tym jak „The New York Times” umieścił „Naszą klątwę” na swojej stronie internetowej, w ciągu tygodnia film o walce rodziców ciężko chorego chłopca z Polski obejrzało ponad milion osób. – Wkrótce po emisji w internecie zgłosiło się do nas Amerykańskie Stowarzyszenie CCHS, które przyznało, że nigdy wcześniej nie spotkało się z takim odzewem osób, które chcą dowiedzieć się więcej o chorobie. Osób, które podejrzewają klątwę u swoich dzieci, które mają problem ze zdiagnozowaniem, w końcu osób, które chcą pomóc innym – dodaje.
Za sprawą filmu Amerykanie stworzyli Fundację CCHS, którą rodzice Leo reprezentują w Polsce. Zbiera ona środki na badania nad lekiem na CCHS. – Bo wprawdzie na tę chwilę klątwa uznawana jest za chorobę nieuleczalną, to wierzymy, że stworzenie lekarstwa na wyprostowanie mutacji genu jest tylko kwestią czasu – mówią Magda i Tomek.
Lek jest tylko kwestią czasu
„Efekt Leo” i niezwykle ciepłe przyjęcie filmu przez publiczność i naukowców doprowadziły do powstania wielu organizacji, które skupiają się na pomocy dotkniętym klątwą oraz na badaniach, które mają doprowadzić do wynalezienia leku. W ubiegłym roku z inicjatywy rodziców Leo oraz Anny Palusińskiej, mamy chorej na CCHS Emilki (Emilkowo.pl), powstała polska CCHS „Zdejmij Klątwę” (www.zdejmijklatwe.org).
Emilka, która przyszła na świat w lipcu 2009 r., spędziła 10 miesięcy w różnych szpitalach, w których nikt nie potrafił jej zdiagnozować. Dopiero półtora roku od urodzenia okazało się, że dziewczynka jest chora na CCHS. – Po prawie roku, bez diagnozy, za to z respiratorem, Emilia znalazła się w końcu w domu. Oprócz problemów oddechowych nie potrafiła samodzielnie połykać, jeść, wydalać ani się poruszać. Zaczęłam intensywną rehabilitację córki, konsultowałam się z różnymi specjalistami, lekarzami, fizjoterapeutami. Z czasem zaczęły być widoczne postępy; to bardzo żmudna, ciężka – zarówno dla dziecka, jak i rodzica – praca. Nierzadko okupiona łzami. Emilia została zdiagnozowana dopiero po półtora roku w Paryżu. O CCHS nie wiedziałam wówczas nic – wspomina Anna Palusińska. – Nie miałam kontaktu z żadnymi rodzinami, które walczyłyby z takim samym problemem jak ja. W literaturze polskiej znalazłam szczątkowe informacje. Na szczęście skarbnicą wiedzy okazały się anglojęzyczne artykuły, które dawały pełny obraz choroby – jak postępować, na co zwrócić szczególną uwagę, jakie mogą być zagrożenia, ale też jakie są rokowania i jak osoby z CCHS funkcjonują na co dzień.
To dlatego fundacja stara się jak najwięcej mówić i edukować na temat CCHS. – Chcielibyśmy zdjąć klątwę nie tylko z Leo, lecz ze wszystkich dzieci dotkniętych nią. Obecnie na całym świecie powstają organizacje do pomocy chorym na CCHS, mamy przyjaciół m.in. w Izraelu i we Włoszech – opowiada Magda. – Uświadamiamy, jak diagnozować klątwę i jak z nią żyć. W USA osoby chore na CCHS kończą studia, pracują, zakładają rodziny, wiodą normalne życie. Tymczasem w Polsce niektóre dzieci z klątwą, zwłaszcza w małych miejscowościach, są izolowane przed otoczenie, w obawie przed dyskryminacją. Mamy 2016 r., a w pewnych kwestiach, zwłaszcza w podejściu do choroby, do inności, wciąż jesteśmy w średniowieczu. Tak jakby rurka tracheotomijna mogła zakażać.
Klątwą Ondyny nie da się zakazić, ale od 2003 r. można ją wykryć za sprawą badań genetycznych zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. Badania wykrywają mutację genu PHOX-2B, która występuje u 90 proc. dotkniętych klątwą. Badanie można wykonać zarówno u dzieci po urodzeniu, jak i przed urodzeniem podczas amniopunkcji genetycznej.
Fundacja nie tylko poszukuje leku na zdjęcie klątwy, ale też udziela wsparcia rodzinom chorych dzieci. Bo klątwa to nie tylko walka o oddech podczas snu, ale też jazda komunikacją miejską, wyjście do przychodni czy do sklepu po zakupy. Każdy rodzic zna koszmar, w którym gubi swoje dziecko w centrum handlowym, na ulicy, w lesie, na rynku czy na dworcu. Koszmar jest jeszcze straszniejszy, gdy dziecko cierpi na klątwę. Wtedy zagrożenie się zwielokrotnia. Mało kto wie, jak pomóc osobie z atakiem padaczki, a co dopiero w przypadku CCHS. – Dlatego doradzamy pacjentom zaopatrzenie się w bransoletki informacyjne. Na bransoletce można umieścić dane kontaktowe do rodziców, opiekunów, lekarzy, nazwę choroby oraz krótką informację ostrzegawczą, np. „Nie oddycham w czasie snu. Potrzebuję respiratora” – opowiada Magda.
Dzisiaj Leo, chociaż żyje prawie jak jego rówieśnicy, wymaga jednak bezustannego nadzoru oraz opieki. Zarówno w nocy, jak i za dnia – w przedszkolu są z nim rodzice. – W innych krajach dziecko z CCHS można pozostawić w przedszkolu pod specjalistyczną opieką, w Polsce to marzenie ściętej głowy. Dlatego uważam, że jednorazowe obdarowanie rodziców ciężko chorych dzieci 4 tys. zł to żadne rozwiązanie. Nie tędy droga! Rodzice i chore dzieci potrzebują szerokiego wsparcia systemowego. Jednorazowa łapówka nic nie da. Nie ma szkół, ośrodków dziennej opieki, dostępu do odpowiedniego sprzętu, do pomocy specjalistów, refundacji leków. Co z aktywizacją zawodową rodziców? – mówi Magda. – Wierzę, że nadejdzie dzień, kiedy Leo i inne dzieci będą mogli spać normalnie. Obecnie rozwija się prawidłowo, z lekkim opóźnieniem motorycznym. Chodzi do przedszkola, mówi, czyta, uwielbia bawić się z dziećmi. Moim marzeniem jest, żeby kiedyś mógł prowadzić samodzielne życie.
Emilka po długich miesiącach rehabilitacji dogoniła rówieśników i w tym roku poszła do I klasy szkoły podstawowej. Samodzielnie je, oddycha w ciągu dnia. Rozwija się prawidłowo. – Niektóre czynności, takie jak wspinanie się po drabinkach czy samodzielne zawiązanie butów, sprawiają jej trudności, ale za to bardzo dobrze mówi po angielsku i ma zdolności matematyczne. Jest radosnym, towarzyskim dzieckiem, którego chorobę zdradza jedynie wystająca z szyi rurka tracheotomijna – mówi mama dziewczynki. – Przez te siedem lat obie z córką nauczyłyśmy się żyć z chorobą. Przyzwyczaiłam się do nocnego nasłuchiwania pracy maszyny, od której zależy życie Emilki. Żartobliwie mówię, że „śpię z jednym okiem otwartym”, bo nie mogę pozwolić sobie na głęboki sen, muszę być czujna.
Znowu stają do walki
2016 rok. Na świat ma przyjść Teo, drugie dziecko Magdy i Tomka. Ryzyko jest duże, stres także, ale badania genetyczne wykazują, że Teo będzie zdrowy, że klątwa go ominęła. Cieszy się Leo, cieszą się rodzice. A potem znowu pojawia paraliżujący lęk. W ósmym miesiącu ciąży z Teo Magda wyczuwa dwie zmiany w piersi. – Radiolog się nie martwi. Mówi, że to normalne, że laktacyjne piersi mają zawsze dużo zmian. Potem przykłada urządzenie do piersi i przestaje się uśmiechać. Mówi coś o współpracy ginekologa z chirurgiem i onkologiem. Daje skierowanie na biopsję. Dużymi literami pisze „Cito”. Mija pięć dni. Słyszę: „Nie mam dla pani dobrych wiadomości. Wszystkie zmiany są złośliwe. Ma pani nowotwór złośliwy” – opowiada.
Ale jak to? Przecież zawsze zdrowo jadła. Kaszę jaglaną, warzywa, owoce. Do tego kurkuma, czystek, spirulina, owoce goji. Dużo się ruszała. Wydawała się taka zdrowa. Jedyne, czego miała za dużo, to stres, ale na to przecież wpływu nie miała. Już wszystko miało być dobrze. Leo w dobrej formie, fundacja, a teraz zdrowy Teo. – Nie mam żalu do losu czy do siebie. Mam jednak żal do ginekolog, która prowadziła moją ciążę i odmówiła mi zrobienia USG, twierdząc, że piersi w ciąży się nie bada. A to takie proste badanie. I nieszkodzące dziecku! Czułam intuicyjnie, że powinnam się zbadać. I miałam rację. Hormony ciążowe stymulowały bardzo szybki rozwój nowotworu. Przez ginekolog straciłam cenne półtora miesiąca.
Kilkanaście dni po biopsji Magda przechodzi operację usunięcia zmian. Tydzień później na świat przychodzi Teo. Waży trzy kilo, jest zdrowy. Magda zaczyna cykl chemioterapii. Walka trwa.
/>
Kup w kiosku lub w wersji cyfrowej