Tak wynika z odpowiedzi przekazanej DGP przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (MRPiPS). Jest ona związana z wytycznymi, jakie trafiły do wojewódzkich i powiatowych zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności w sprawie wydawania dokumentów potwierdzających dysfunkcję zdrowotną w przypadku, gdy jest nią choroba genetyczna o jednorodnym przebiegu. Co do zasady, zalecają one w takich sytuacjach orzekanie o niepełnosprawności na stałe, czyli do 16. roku życia, bo taki jest maksymalny okres, na jaki może ona być ustalona u dzieci (potem określany jest jeden z trzech stopni niepełnosprawności).

Elementem wytycznych są dwa załączniki – A i B. Pierwszy z nich zawiera katalog 150 schorzeń rzadkich, których występowanie u dziecka uzasadnia wydanie orzeczenia do 16. roku życia z uwzględnieniem w jego treści punktu 7, mówiącego o konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz punktu 8. Ten z kolei stanowi o konieczności współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji. Na tej liście znalazły się m.in. mukowiscydoza, choroba Huntingtona, zespół Retta, Pradera-Willego, Edwardsa i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Natomiast załącznik B liczy 58 chorób, przy których na orzeczeniu na stałe powinien być zaznaczony punkt 8. W tym wykazie widnieją m.in. wodogłowie wrodzone, choroba Parkinsona o wczesnym początku, zespół Pompego i postać ciężka hemofilii.

Orzeczenie o niepełnosprawności z punktami 7 i 8

W żadnym z tych katalogów nie ma jednak trisomii chromosomu 21, czyli zespołu Downa, zaś w komunikacie zamieszczonym na stronie internetowej resortu w odniesieniu do tego schorzenia wskazano, że orzeczenia mają być wydawane na okres do ukończenia przez dziecko 16 lat oraz na konieczność stosowania punktu 7. Nie było tu jednak mowy o punkcie 8, co spowodowało wątpliwości wśród rodziców i pytania, czy będzie to skutkować brakiem prawa do świadczenia pielęgnacyjnego. Do jego uzyskania wymagane jest bowiem, aby na orzeczeniu widniały obydwa te punkty. MRPiPS wyjaśnia, że nie ma takiego zagrożenia, bo w stosunku do dzieci punkt 7 na orzeczeniu wiąże się jednocześnie z zaznaczeniem punktu 8 i dlatego są one na nim razem (inaczej jest w odwrotnej sytuacji, bo na orzeczeniu może być sam punkt 8, bez 7).

Co istotne, odrębne potraktowanie zespołu Downa – rekomendacje dla tego schorzenia znalazły się w treści samych wytycznych – jest związane bezpośrednio z rodzajem tego schorzenia.

– Zgodnie z definicją choroba rzadka występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 urodzeń, podczas gdy zespół Downa pojawia się raz na 800 urodzeń – tłumaczy prof. Robert Śmigiel z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, który jako jeden z ekspertów pracował przy opracowywaniu wytycznych. ©℗