Brakuje odpowiedniej terapii, skoordynowanej opieki, źródła informacji. Są za to problemy materialne.
Reklama
Trudno żyć z takim schorzeniem / Dziennik Gazeta Prawna
Polska jest jednym z ostatnich krajów, który nie przyjął narodowej strategii w tej dziedzinie. Zgodnie z wytycznymi Komisji Europejskiej powinna to zrobić do 2013 r. Jej brak powoduje, że chorzy i ich bliscy – jak wynika z raportu Uczelni Łazarskiego – w zasadzie zostawieni są sami sobie.
Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż pięć osób na 10 tys. W Polsce szacuje się, że dotyczy nawet dwóch milionów osób. Problemem jest to, że cierpią one na różne schorzenia (znanych jest ok. 8 tys. różnych chorób). W efekcie na jeden typ może chorować tylko kilka osób.
Leki osiągają zawrotne ceny: roczna terapia jednego z pacjentów z mukopolisacharydozą kosztowała 3,5 mln zł. Zwykle ceny sięgają od kilkunastu do kilkudziesięciu tysięcy rocznie.
Jak podkreśla w rozmowie z DGP Maria Libura, współautor badania z Uczelni Łazarskiego, problemem chorób rzadkich jest nie tylko dostęp do leków, ale i brak zorganizowanej opieki. Teresa Matulka, która założyła 25 lat temu Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, uważa, że głównym kłopotem jest to, co autorzy raportu nazywają odyseją leczniczą. Chorzy odbijają się od drzwi do drzwi. Nikt nie wie, o jaką chorobę chodzi. Badania genetyczne są drogie, a więc i limitowane przez NFZ. Z danych wynika, że nawet 8,9 proc. badanych otrzymało diagnozę choroby po 10 latach. 53 proc. po roku.
Jednak większość i tak w międzyczasie dostawała błędne diagnozy. Powodem jest nie tylko skomplikowana choroba, ale także sposób konstrukcji świadczeń. Zasada jest taka, że na jednego pacjenta przypada jedno rozpoznanie genetyczne na rok. – To nie zawsze daje możliwość zbadania całego genu. Jeżeli gen jest duży i nie ma typowych tzw. hot spots, szpitale radzą sobie w ten sposób, że badają go „po kawałku”, tzn. rok po roku kolejny fragment. Po 6 latach można mieć postawioną diagnozę genetyczną, o ile nie pojawią się inne typowe objawy – wyjaśnia Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Alba Julia.
Libura przekonuje, że jak najszybciej powinna być wdrożona strategia określająca kompleksowe podejście do działań zapewniających opiekę nie tylko medyczną, lecz także socjalną. – Chodzi np. o wyznaczenie ośrodków referencyjnych zajmujących się określonymi grupami chorób. Optymalnie by było, gdyby dostały też specjalne finansowanie – komentuje. Obecnie dobre praktyki i innowacje opierają się na entuzjazmie lekarzy zapaleńców, którzy się zajmują chorymi.
Urzędnicy Ministerstwa Zdrowia przekonują, że na razie czekają, aż powstanie europejska sieć referencyjna. Zdaniem ekspertów krajowy system można by już teraz wdrożyć, a chorzy nie powinni czekać tak długo.
Jak na razie jedną ze zmian, którą zapowiada resort zdrowia, jest inne podejście do wyceny leków. – Zamiast analizy ekonomicznej we wniosku o objęcie refundacją powinno znaleźć się uzasadnienie ceny – uważa Krzysztof Łanda, wiceminister zdrowia. Jego zdaniem analizy ekonomiczne w takich sytuacjach nie mają sensu. ©?
Różne systemy opieki nad pacjentami
Wielka Brytania. 64 mln obywateli. 3 mln chorych. W 2013 r. przyjęto Narodową Strategię dla Chorób Rzadkich. Zawiera 51 zobowiązań, które mają być zrealizowane do 2020 r. Obejmują: diagnostykę, dostęp do informacji, poprawę opieki zdrowotnej, utworzenie rejestrów chorych i prowadzenie badań w tej dziedzinie. W kilkunastu centrach referencyjnych odbywa się diagnostyka i leczenie chorób rzadkich. Personel medyczny jest regularnie szkolony. Źródłem informacji są organizacje pacjentów, które znajdują się pod jedną krajową organizacją.
Istnieje 90 rejestrów pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Badania przesiewowe dla noworodków są wykonywane w kierunku minimum pięciu.
Na badania nad chorobami rzadkimi w latach 2012–2017 jest budżet 800 mln funtów. Wszystkie sieroce produkty lecznicze zarejestrowane na poziomie UE są dostępne, przy czym bezpłatny dostęp różni się w zależności od regionu.
Dostęp do darmowych usług opiekuńczych zapewniony jest przez państwo. Wyjazdy rehabilitacyjne oraz zajęcia rekreacyjne organizowane są przez fundacje zrzeszające pacjentów (najczęściej wymagana jest niewielka dopłata).
Francja. 66 mln obywateli. 3 mln chorych. W 2004 r. przyjęła Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich i zabezpieczyła środki na jego realizację – ponad 100 mln euro na lata 2005–2008. Na lata 2011–2014 – 180 mln euro. Uzupełnieniem jest Narodowy Plan dla Rzadkiej Niepełnosprawności, w ramach którego działa dostęp do informacji, ujednolicono diagnostykę, wyłoniono ośrodki referencyjne oraz opracowano zasady specjalistycznej opieki społecznej. Działa 131 centrów referencyjnych, które mają zabezpieczone fundusze na działalność. Tu diagnozują chorych, są opracowywane wytyczne, organizowane szkolenia. Działa też 500 centrów eksperckich. Na badania nad chorobami rzadkimi w latach 2005–2011 przeznaczono 113 mln euro.
Działa profesjonalny serwis informacyjny: infolinia, czat internetowy, skrzynka mailowa. Chory dostaje kartę informacyjną dotyczącą jego choroby, z uwagami dla pracowników służby zdrowia i informacją dla osób postronnych, które np. pomagają choremu. Istnieje też specjalna platforma dla pracowników oświaty. Są dostępne bezpłatne badania genetyczne dla 1472 genów i około 1606 chorób, 53 terapie refundowane. Do reszty jest dopłata częściowa.