Spośród wszystkich pacjentów z niedoborem odporności, chorzy z pierwotnym (wrodzonym) niedoborem odporności (PNO) stanowią ok. 10 proc. Oznacza to, że chorych z wtórnym niedoborem odporności (WNO) jest znacznie więcej. U większości osób z WNO ma on charakter przemijający. Trwały występuje u pacjentów, którzy wymagają stałej podaży leków, hamujących układ odporności. Pacjent z PNO rzadko ma szansę na pełne wyleczenie z choroby. Paradoksalnie możliwość wyleczenia dotyczy tych chorych z najcięższymi niedoborami odporności, np. z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). W większości innych niedoborów odporności możliwe jest jedynie leczenie objawowe i uzupełnianie tego, czego w organizmie chorego brakuje (najczęściej przetacza się tzw. immunoglobuliny, czyli przeciwciała).

Jak wygląda sylwetka pacjenta?

Chory z PNO ma najczęściej znacznie poważniejsze i narastające w czasie zaburzenia stanu zdrowia. Problemem jest opóźnienie w rozpoznaniu bądź brak prawidłowej diagnozy. Szacuje się, że w Polsce rozpoznaje się zaledwie ok. 20 proc. pacjentów z PNO. Pacjent z PNO to osoba w wieku od okresu noworodkowego do 8 dekady życia. Mitem jest, że pierwsze objawy PNO występują wyłącznie u dzieci! Najczęstszą, ale nie jedyną i bezwzględnie konieczną manifestacją PNO są zakażenia: częste, poważne, przewlekające się, nawrotowe lub przewlekłe, nierzadko wywołane przez nietypowe drobnoustroje. Im dłużej te zakażenia nękają osobę chorą, tym większe jest ryzyko rozwoju ich powikłań, np. w układzie oddechowym, zatokach. Typowe dla chorych z PNO jest występowanie innych problemów uwarunkowanych zaburzeniami immunologicznymi: chorób autoimmunologicznych (układ odporności nie identyfikuje własnych komórek i narządów i zaczyna je „zwalczać”), ciężkiej alergii, nowotworów.

Na co należy zwrócić uwagę przy diagnozowaniu choroby?

Ważne, aby u chorego w ogóle pomyśleć o możliwości pierwotnego niedoboru odporności. Jest to pierwszy i najważniejszy krok w drodze do rozpoznania. Bardzo typowe dla chorych z PNO jest to, że wymagają opieki wielu specjalistów (np. alergologa, reumatologa, laryngologa, pulmonologa i hematologa). Dlatego takich chorych, z mnogimi problemami zdrowotnymi warto pokierować do immunologa.

Jakie trudności występują w rozpoznawaniu pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności?

Jak wspomniałam wcześniej, największym problemem jest wciąż za mała świadomość występowania PNO, zwłaszcza wśród lekarzy, zajmujących się dorosłymi. Czyli osoba z PNO nie trafia w ogóle do immunologa i nie ma szansy na prawidłowe rozpoznanie choroby leżącej u podłoża wszystkich schorzeń towarzyszących PNO. Problemem, którego nie udało się wciąż rozwiązać, jest brak możliwości nieodpłatnego dla pacjenta wykonania badań głównych białek odpornościowych w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ). Największym problemem na poziomie opieki specjalistycznej jest brak refundacji badań genetycznych, które są niezbędnym elementem diagnostycznym w najpoważniejszych PNO.

Z jakimi problemami stykają się pacjenci diagnozowani pod kątem pierwotnych niedoborów odporności?

Chory z PNO często wymaga specyficznej, wielospecjalistycznej opieki. Nie każda metoda diagnostyczna może być u nich zastosowana, często wymagają intensywniejszego leczenia. Lekarze zajmujący się nimi powinni znać specyfikę chorych z PNO, a z tym bywa różnie.

Jak wygląda leczenie pacjentów w Polsce, a jak na świecie? Jakie są statystyki dotyczące tego leczenia (skuteczność terapii)?

Jeśli pacjent ma postawioną diagnozę, jest leczony zazwyczaj według standardów obowiązujących w całej Europie. I to jest ogromny postęp, z którego jestem bardzo dumna. W związku z pandemią boimy się, czy wystarczy preparatów immunoglobulin dla wszystkich chorych… Ministerstwo Zdrowia wydaje pozytywne decyzje odnośnie leczenia poza granicami kraju, np. na przeprowadzenie przeszczepu grasicy w tzw. kompletnym zespole DiGeorge’a. Natomiast problem dotyczy dostępu do takich zaawansowanych procedur medycznych, jak terapia genowa, która dla niektórych chorych mogłaby być lepszym wyborem, aniżeli przeszczepienie szpiku. Według mojej wiedzy żadne dziecko w Polsce nie uzyskało zgody na taką terapię poza granicami Polski.

Dr hab. n.med. Sylwia Kołtan prof. UMK Pediatra, Konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Collegium Medicum Bydgoszcz UMK Toruń, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy / Materiały prasowe