Obiecana lista chorób rzadkich wciąż nie jest gotowa. I nie wiadomo, kiedy to nastąpi

Prace nad wykazem schorzeń, który ma być wskazówką dla zespołów wydających orzeczenia o niepełnosprawności, kiedy orzeczenie powinno być wydane na czas nieokreślony, ciągle jeszcze nie zostały zakończone. I nie wiadomo, kiedy to nastąpi.

Rodzice, u których dzieci stwierdzono rzadkie schorzenia genetyczne, przez cały czas czekają na spełnienie danej im obietnicy. Chodzi o utworzenie listy takich chorób na potrzeby działalności powiatowych zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności. Lista miałaby być dla ich członków wskazówką, w przypadku których schorzeń powinny być wydawane bezterminowe orzeczenia. Zdaniem ekspertów do powstania tego dokumentu powinno dojść jak najszybciej, zwłaszcza że powiatowe zespoły są przeciążone dużą liczbą wniosków o wydanie orzeczeń.

Niepotrzebna biurokracja

O powstaniu listy chorób rzadkich po raz pierwszy była mowa na posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia we wrześniu 2022 r. W jego trakcie był poruszany problem, z którym borykają się rodzice dzieci chorujących m.in. na zespół Downa, zespół Pradera-Williego, rdzeniowy zanik mięśni czy pląsawicę Huntingtona. Zaliczają się one do grupy chorób występujących od urodzenia lub ujawniających się w okresie dzieciństwa i są nieuleczalne. Stan zdrowia dzieci, które na nie chorują, nie ma szans na poprawę, wręcz przeciwnie, często z wiekiem ulega pogorszeniu. Wprawdzie obowiązujące przepisy nie stoją na przeszkodzie, aby chorzy od razu otrzymywali orzeczenie na okres do ukończenia 16 lat (po osiągnięciu tego wieku jest orzekany jeden z trzech stopni niepełnosprawności, na czas określony lub bezterminowo), ale w praktyce ważność dokumentów wydawanych dzieciom jest krótka – zwykle wynosi dwa, trzy lata. W efekcie rodziny co kilka lat muszą przechodzić uciążliwą procedurę uzyskiwania nowego orzeczenia potwierdzającego dysfunkcję zdrowotną dziecka, co wiąże się z koniecznością gromadzenia dokumentacji, stawiania się na posiedzenie zespołu, a czasami również z przerwą w otrzymywaniu świadczeń, gdy nie ma jeszcze wydanego aktualnego dokumentu.

W 2022 r. ze strony Pawła Wdówika, który pełnił funkcję wiceministra rodziny i polityki społecznej, oraz pełnomocnika rządu ds. osób niepełnosprawnych padła zapowiedź stworzenia listy chorób rzadkich i przekazania jej do powiatowych zespołów w formie wytycznych, którymi kierowałyby się one przy wydawaniu orzeczeń. Jej opracowaniem zajęli się eksperci z Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) i wiosną ub.r. przekazali wykaz Ministerstwu Rodziny i Polityki Społecznej (MRiPS). Natomiast latem, gdy lista trafiła do konsultacji z Ministerstwem Zdrowia, wyszło na jaw, że została przez pracowników resortu rodziny znacznie okrojona – wypadło z niej wiele schorzeń, w tym m.in. zespół Downa (pisaliśmy o tym w DGP nr 168/23 „Zamieszanie z listą chorób rzadkich”).

Paweł Wdówik tłumaczył wówczas, że zawartość listy nie jest jeszcze przesądzona i są prowadzone rozmowy nad jej kształtem. Okazuje się, że te prace nadal trwają. Tak wynika z informacji przekazanych DGP przez Łukasza Krasonia, wiceministra rodziny, pracy i polityki społecznej oraz pełnomocnika ds. osób niepełnosprawnych nowego rządu utworzonego przez partie, które wygrały wybory w październiku 2023 r.

– Potrzebujemy jeszcze trochę czasu, dlatego nie mogę w tej chwili zadeklarować, czy przedstawienie gotowej listy będzie kwestią kilku dni, czy kilku tygodni, ale zapewniam, że jest to obecnie jedna z priorytetowych spraw do załatwienia – mówi Łukasz Krasoń.

Na pojawienie się listy chorób rzadkich czekają m.in. organizacje zrzeszone w ruchu społecznym ReGeneRacja, które we wrześniu 2023 r. apelowały do ówczesnego premiera Mateusza Morawieckiego o jak najszybsze ustanowienie wykazu i przyjęcie go w kształcie zaproponowanym przez ekspertów PTGC.

– Liczymy na to, że te prace zbliżają się już ku końcowi i niedługo dowiemy się, jak będzie wyglądać lista, zwłaszcza że w przyszłym miesiącu będziemy obchodzić światowy dzień chorób rzadkich – mówi Adam Komar, prezes Fundacji Potrafię Pomóc na Rzecz Dzieci z Wadami Rozwojowymi.

Dodaje on, że ważne jest, aby wykaz nie miał charakteru zamkniętego i aby była przewidziana możliwość jego rozszerzania o kolejne jednostki chorobowe, a jego stosowanie było monitorowane.

Kryzys orzekania

Z kolei dr Maria Libura z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, ekspertka ds. zdrowia Klubu Jagiellońskiego, zwraca uwagę, że szybkie zakończenie prac nad listą chorób rzadkich jest ważne nie tylko ze względu na to, że ma to być narzędzie wspierające powiatowe zespoły w wydawaniu orzeczenia na czas nieokreślony, lecz także ze względu na kryzys systemu orzeczniczego. Powiatowe zespoły mają bowiem problemy z terminowym rozpatrywaniem wniosków o orzeczenia z powodu ich dużej liczby oraz braku lekarzy chętnych do orzekania. Część z tych wniosków dotyczy zaś dzieci, co do których stanu zdrowia nie ma wątpliwości, że się on poprawi, ale ich rodzice i tak są zmuszani do cyklicznego ubiegania się o orzeczenie. Nie musieliby tego robić, gdyby powiatowe zespoły korzystały z listy. ©℗