Łatwiejszy dostęp do leków na choroby rzadkie to kropla w morzu potrzeb pacjentów. Kuleją diagnostyka i kompleksowa opieka. Z jednej strony zapowiedziane przez Ministerstwo Zdrowia zmiany w refundacji medykamentów na choroby ultrarzadkie (pisaliśmy o tym wczoraj) eksperci chwalą, ale z drugiej – wskazują na to, że problemów jest znacznie więcej.
– Podejście egalitarne, czyli uwzględniające również inne aspekty niż cena, powinno znaleźć zastosowanie nie tylko w przypadku tzw. leków sierocych (tym bardziej że na większość chorób rzadkich nie ma obecnie lekarstw), ale także w odniesieniu do technologii diagnostycznych, m.in. badań genetycznych. Dobra diagnostyka przynosi oszczędności, tymczasem stanowi piętę achillesową naszego systemu – uważa Maria Libura z Uczelni Łazarskiego.
Jak wynikało z przygotowanego niedawno przez szkołę raportu, od pojawienia się pierwszych niepokojących objawów do postawienia prawidłowej diagnozy w 53,1 proc. przypadków czas oczekiwania był dłuższy niż rok. A aż w ok. 9 proc. przypadków proces ten trwał 10 lat lub dłużej. 24 proc. chorych na neurofibromatozy (objawiające się m.in. powstawaniem guzów i zmian skórnych oraz atakowaniem układu nerwowego i kostnego oraz narządów wzroku) na właściwe rozpoznanie czekało dekadę lub więcej.
Zasada jest taka, że NFZ refunduje jedno badanie genetyczne rocznie (za 1,2 tys. zł). Tymczasem przy tym schorzeniu gen trzeba badać po kawałku, bo nie jest prosto trafić na miejsce mutacji. – Diagnozowanie latami jest obciążające psychicznie, ale także absurdalne pod kątem ekonomicznym dla systemu – nie może się nadziwić postawie resortu zdrowia Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Alba Julia. I wylicza: – Gdyby badanie było wykonane od razu, u części osób choroba zostałaby wykluczona, nie wykonywano by im co chwila kosztownego badania rezonansem, które jest stosowane, by sprawdzić, czy nie ma kolejnych postępów w chorobie. U innych wykrycie schorzenia pozwoliłoby uniknąć chodzenia od specjalisty do specjalisty, pozwoliłoby skupić się na konkretnych objawach i objęciu pacjenta systematyczną obserwacją. Prowadzenie skoordynowanej opieki przez jednego specjalistę pozwoliłoby na oszczędności.
– Ostatnio jedna z chorych miała na ten sam tydzień zlecony rezonans tej samej części ciała oddzielnie przez ortopedę i gastrologa. To dlatego, że specjaliści nie współpracują ze sobą, bo nie mają żadnej podstawy ku temu. Choroba nie istnieje nawet w koszyku świadczeń, tymczasem chorych jest ok. 8 tys. – tłumaczy Korycińska. Problemem jest również to, że choć choroba głównie objawia się guzami i nowotworami nerwowego układu obwodowego, a ponieważ są w większości łagodne, to pacjenci nie kwalifikują się do pakietu onkologicznego, co pozwoliłoby na leczenie i badania. – Dochodzi do takich paradoksów, że pacjenci cieszą się z tego, że jakiś guz stał się złośliwy, bo w końcu wchodzą do systemu – dodaje prezes Stowarzyszenia Alba Julia.
Sama diagnoza choroby rzadkiej to jednak początek gehenny. O tym, gdzie najlepiej szukać pomocy, chorzy często dowiadują się pocztą pantoflową. Z ankiety przytoczonej w raporcie Łazarskiego wynikał, że głównym źródłem informacji są sami chorzy (58 proc.), a nie lekarze. Tymczasem o tym, jak poważne są to choroby, świadczy odsetek niepełnosprawnych w tej grupie (ponad 80 proc.).
Kłopotem jest to, że nie ma specjalnych ośrodków, które gwarantowałyby kompleksową opiekę w przypadku określonych grup chorób. – Optymalnie by było, gdyby dostały też specjalne finansowanie, które uwzględniałoby specyfikę opieki nad takimi chorymi – uważa Maria Libura. Obecnie dobre praktyki i innowacje opierają się na entuzjazmie lekarzy zapaleńców.
Problemy mógłby przynajmniej częściowo rozwiązać narodowy plan dla chorób rzadkich (zgodnie z wytycznymi KE miał powstać już w 2013 r.). Jest szansa, że prace nad strategią zakończą się w tym roku. Oprócz sfery zdrowotnej będzie również opisywał kierunki wsparcia socjalnego.
Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. W Polsce szacuje się, że problem dotyczy nawet 2 mln osób z ok. 8 tys. różnych chorób.
