Organizacje apelują do premiera w sprawie listy chorób rzadkich

Ruch społeczny ReGENeracja skierował do premiera Mateusza Morawieckiego list otwarty, w którym zwraca się o jak najszybsze ustanowienie wykazu chorób rzadkich i genetycznych na potrzeby wydawania bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności dla dzieci, w wersji opracowanej przez ekspertów.

Wspomniany ruch tworzą m.in. Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta oraz Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego. Zrzeszają one osoby z chorobami wrodzonymi – rzadkimi i genetycznymi – oraz rodziców dzieci z takimi schorzeniami. Ich apel do premiera jest związany z kontrowersjami, jakie powstały wokół tworzonego przez Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej (MRiPS) wykazu chorób rzadkich. Jego celem jest wsparcie powiatowych zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności oraz lekarzy orzeczników w rozpatrywaniu wniosków o wydanie orzeczenia dla osób ze schorzeniami genetycznymi. Teraz jest bowiem tak, że otrzymują one orzeczenia na czas określony (zwykle na dwa lub trzy lata), mimo że stwierdzono u nich ciężką i nieuleczalną chorobę, która znacznie ogranicza ich codzienne funkcjonowanie.

Jak pisaliśmy w DGP („Zamieszanie z listą chorób rzadkich”, DGP nr 168/2023), resort rodziny zwrócił się do ekspertów o przygotowanie wykazu takich schorzeń. Wypracowana przez lekarzy-genetyków z Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) lista liczyła ponad 200 chorób. Problem w tym, że została potem okrojona przez MRiPS do 91 pozycji, a z wykazu wypadł chociażby zespół Downa, który jest jednym z najczęściej występujących schorzeń genetycznych. Wprawdzie Paweł Wdówik, wiceminister rodziny i polityki społecznej, pełnomocnik rządu ds. osób niepełnosprawnych zapewniał, że prace nad ostatecznym kształtem wykazu jeszcze trwają i na pewno znajdzie się w nim zespół Downa, ale organizacje tworzące ruch społeczny ReGENeracja postanowiły zaapelować bezpośrednio do premiera o ustanowienie listy, która będzie zgodna z rekomendacjami specjalistów.

Wskazują, że wykaz obejmuje jednostki chorobowe, w których nie występuje zróżnicowany przebieg kliniczny, ujawniają się we wczesnym dzieciństwie i mają trwały, często postępujący przebieg zagrażający życiu i zdrowiu dotkniętej nim osoby. Podkreślają też, że przyjęte kryteria powodują, że lista nie jest kompletna i wyczerpująca. Dlatego ReGENeracja postuluje, aby w przypadku niejasności i wątpliwości zespoły orzekające zwracały się o pomoc do ośrodków klinicznych prowadzących poradnie genetyczne lub do PTGC, dzięki czemu uzyskają właściwą interpretację stanu zdrowia pacjenta starającego się o orzeczenie. ©℗