- W dzisiejszej dobie ta choroba zupełnie zmieniła swoje oblicze. Chciałabym żebyśmy ją trochę odczarowali, ponieważ dziś dzięki nowoczesnym, innowacyjnym terapiom pacjent, które otrzymuje diagnozę stwardnienia rozsianego może przez wiele, wiele lat żyć w pełnej sprawności, a aktywność choroby może zostać wytłumiona. Pacjent może nigdy nie usiąść na wózku inwalidzkim - mówi prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa – specjalista neurolog; Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Ilu Polaków choruje na stwardnienie rozsiane?

W Polsce w tej chwili szacujemy, że choruje około 50 tys. osób.

Ta liczba na przestrzeni lat się zwiększa czy zmniejsza?

Nieco się zwiększa. Jest to związane z większą świadomością choroby wśród społeczeństwa, a także wśród lekarzy neurologów i lekarzy innych specjalności. Ale także, a może przede wszystkim, z większą dostępnością do diagnostyki.

Co to jest za choroba?

Stwardnienie rozsiane jest chorobą zapalno-demielinizacyjną, czyli taką, która w wyniku stanu zapalnego doprowadza do uszkodzenia (demielinizacji) osłonek mielinowych. Dotyczy centralnego układu nerwowego, czyli mózgu i rdzenia kręgowego. Nie do końca znamy przyczynę stwardnienia rozsianego. Jednakże bez wątpliwości możemy powiedzieć, że jest to choroba z tłem autoimmunologicznym, czyli należy do takiego rodzaju chorób, w których organizm wytwarza przeciwciała niszczące własne komórki i własne tkanki. Tutaj tą tkanką, która jest niszczona i która jest celem ataku jest mielina – osłonka komórek nerwowych, która chroni je i bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych. Jeśli dojdzie do takich zmian zapalno-demielinizacyjnych to mamy po prostu utrudnione przesyłanie impulsów między komórkami i z tego wynikają objawy tej choroby.

ikona lupy />
Prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa / Materiały prasowe

Czy pierwsze objawy stwardnienia rozsianego można zauważyć? Na co powinniśmy zwracać szczególną uwagę?

Najczęściej pierwszymi objawami stwardnienia rozsianego jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, które objawia się zamazanym, nieostrym widzeniem z towarzyszącym bólem za gałką oczną. To jest objaw, który najczęściej prowadzi pacjenta do okulisty.

Wśród innych objawów wyróżniamy zaburzenia czucia o różnej symptomatologii. Mogą to być zaburzenia czucia o charakterze niedoczulicy, przeczulicy, a także parestezji – czyli mrowień, drętwień, które są odczuwalne na twarzy, albo na tułowiu, albo na kończynach.

Innymi objawami są: niedowłady - twarzy albo kończyn, zaburzenia zwieraczy o charakterze nagłego parcia na mocz lub nietrzymania moczu, zaburzenia nastroju z tendencją do występowania objawów depresyjnych, ale także zaburzenia funkcji poznawczych, czyli zaburzenia koncentracji i uwagi, zaburzenia w postaci tzw. zespołu przewlekłego zmęczenia, zawroty głowy, zaburzenia równowagi.

Ta paleta objawów, które mogą definiować stwardnienie rozsiane jest bardzo szeroka. Dlatego stwardnienie rozsiane jest nazywane chorobą o tysiącu twarzach.

To, co charakterystyczne to to, że te objawy mają tendencję do samoustępowania, czyli pojawiają się w sposób podostry na przestrzeni kilku dni, trwają około tygodnia - dwóch i później mają tendencję do samowycofywania. Dlatego pacjenci niekiedy je po prostu bagatelizują i nie kierują się po pomoc medyczną.

Jeśli zauważymy u siebie niepokojące objawy to do kogo powinniśmy się udać i jak wygląda diagnostyka?

Diagnostyka opiera się przede wszystkim na diagnostyce neurologicznej. Pacjent z objawami, które sugerują stwardnienie rozsiane powinien kierować się przede wszystkim do neurologa. Oczywiście najważniejsze przy rozpoznaniu są objawy kliniczne i ich potwierdzenie w obiektywnym badaniu neurologicznym. Kluczowym badaniem dodatkowym jest badanie neuroobrazowe, badanie rezonansem magnetycznym, głowy i rdzenia, w którym mogą pojawić się zmiany. Dodatkowo wykonujemy badania płynu mózgowo-rdzeniowego i bardzo szeroką diagnostykę różnicową chorób, które mogą imitować stwardnienie rozsiane.

Jak przebiega choroba?

Wyróżniamy trzy główne przebiegi, czyli fenotypy tej choroby. Po pierwsze jest to postać rzutowo-remisyjna, czyli taka postać, która występuje typowo z rzutami (z wystąpieniem objawów) i remisjami (ich ustąpieniem). Kolejnym fenotypem, jest postać wtórnie postępująca, czyli na początku mamy przebieg rzutowo-remisyjny, a po kilkunastu latach trwania choroby (głównie nieleczonej) postać ta przechodzi w postać wtórnie postępującą, gdzie już nie ma najczęściej rzutów choroby tylko obserwujemy stale pogarszający się stan neurologiczny pacjenta. Trzeci fenotyp to postać pierwotnie postępująca, czyli taka, gdzie od samego początku następuje pogłębianie się deficytu neurologicznego, czyli pacjent pogarsza się na przestrzeni czasu najczęściej bez aktywności rzutowej. Ta postać dotyczy około 15 proc. pacjentów i jest najbardziej inwalidyzująca.

Czyli stwardnienie rozsiane to nie wyrok?

Nie. W dzisiejszej dobie ta choroba zupełnie zmieniła swoje oblicze. Chciałabym żebyśmy ją trochę odczarowali, ponieważ dziś dzięki nowoczesnym, innowacyjnym terapiom pacjent, które otrzymuje diagnozę stwardnienia rozsianego może przez wiele, wiele lat żyć w pełnej sprawności, a aktywność choroby może zostać wytłumiona. Pacjent może nigdy nie usiąść na wózku inwalidzkim. Oczywiście, w znacznej mierze dotyczy to pacjentów, którzy mają obecnie rozpoznawaną chorobę. Nie zawsze uda się nam pomóc chorym, którzy zachorowali wiele lat temu i obecnie występuję u nich nieodwracalny proces neurozwyrodnieniowy. Pacjenci, którzy otrzymują dzisiaj diagnozę stwardnienia rozsianego są w lepszej sytuacji, niż chorzy kilkanaście lat temu.

Czy są jakieś czynniki ryzyka i czy pacjenci mogą się chronić przed chorobą?

Etiopatogeneza tego schorzenia jest wieloczynnikowa. Nie możemy określić jednego czynnika sprawczego. U osoby predysponowanej genetycznie przy obecności pewnych czynników sprzyjających, epigenetycznych, takich czynników środowiskowych jak chociażby mała ekspozycja na światło słoneczne czyli niedobór witaminy D, nikotynizm, otyłość w wieku dziecięcym, nadmiar soli – jeżeli te wszystkie czynniki ze sobą połączymy to trochę na kształt puzzli u osoby predysponowanej genetycznie może dojść do objawów stwardnienia rozsianego.

Jak można leczyć stwardnienie rozsiane?

W tej chwili leczenie stwardnienia rozsianego przechodzi swój renesans. Mamy kilkanaście preparatów immunomodulujących, które są skuteczne w hamowaniu aktywności stwardnienia rozsianego. W Polsce mamy to leczenie zagwarantowane jako refundowane w ramach programów lekowych tzw. pierwszej linii i leczenia drugoliniowego. Dążymy do tego, żebyśmy mogli w Polsce personalizować terapie co oznacza, że możemy dobierać odpowiedni lek dla odpowiedniego pacjenta. W tej chwili istnieją dwa modele leczenia stwardnienia rozsianego na świecie. Pierwszy model to tzw. model eskalacyjny gdzie sięgamy na początku po leki umiarkowanej skuteczności i jeśli one okazują się nieskuteczne to dopiero wówczas sięgamy po leki o wysokiej skuteczności. Natomiast na świecie coraz częściej dochodzi do głosu drugi model leczenia – indukcyjny, gdzie od samego początku stosujemy leki o wysokiej skuteczności po to, żeby tę chorobę zahamować od samego początku jej trwania. W Polsce na chwilę obecną nie mamy możliwości stosowania modelu indukcyjnego, ale zabiegamy o to i mamy nadzieję, że w niedługim czasie również nasi polscy pacjenci będą mogli korzystać z nowoczesnych zasad leczenia stwardnienia rozsianego.