Brak dostępu do leków, niezrozumienie lekarzy, błędne orzecznictwo - z tym muszą zmagać się dla wszystkich cierpiących na rzadkie choroby.
12-letnia Anna i 6-letni Julian chorują na atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (a-HUS). Choroba powoduje, że ich nerki przestają działać. Takich dzieci, zdaniem lekarzy, jest w Polsce kilkoro, ale tylko rodzice tej dwójki zwrócili się do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o sfinansowanie leczenia. Lek na ich chorobę istnieje, ale w Polsce nie jest dostępny. Powodem jest cena oraz zawiłości formalno-prawne. Ministerstwo Zdrowia przekonuje, że preparat Soliris należy do najdroższych na świecie, a roczna terapia dwójki pacjentów kosztowałaby 3,2 mln zł. Sęk w tym, że w innych krajach, jak Czechy, Słowacja czy Rumunia, lek jest dostępny dla chorych.
Jak argumentuje matka Ani, Zofia Lisiecka, analizując tę sprawę pod kątem finansowym – państwo aż tak bardzo na terapii tym lekiem nie straciłoby. W liście do ministra zdrowia wylicza: nie doszłoby do przeszczepu nerek, długotrwałych kosztownych pobytów w szpitalu. Dzieci miałyby szansę zdobyć wykształcenie i podjąć pracę, a rodzice mogliby wrócić do pracy. Bez leku – jeżeli dożyją – dzieci staną się wieloletnimi klientami opieki społecznej.
Pod petycją w sprawie leczenia Ani i Juliana do Ministerstwa Zdrowia podpisało się już 1,8 mln osób.
Ministerstwo zgodziło się, by sprowadzić lek z zagranicy, ale odmówiło jego sfinansowania. Równolegle firma farmaceutyczna Alexion nie wyszła naprzeciw dwójce dzieci. Nie wystąpiła do polskiego ministerstwa z prośbą o włączenie jej preparatu do refundacji, choć już od 7 lat jest on zarejestrowany w Unii. Ponadto choć dostarczała za darmo lek Soliris dla pacjentów z innych krajów (np. z Australii i Niemiec), odmówiła – jak informuje resort zdrowia – przekazania leku dla nich w ramach Compassionate Supply, czyli dostępności charytatywnej. Dla pacjentów jest minimalna nadzieja. Rozmowy między firmą a resortem trwają.
To historia tylko dwójki pacjentów, jednak jest typowa dla wszystkich cierpiących na rzadkie choroby. Dane schorzenie zwykle dotyczy kilkudziesięciu, najwyżej kilkuset osób. Zgodnie z polskimi przepisami choroba rzadka to taka, która występuje w mniej niż 5 przypadkach na 10 tys. mieszkańców. W sumie chodzi o 2–3 mln osób w kraju.
Największy kłopot to to, że leki, które są tylko dla nielicznych (tzw. leki sieroce) są bardzo drogie: dla przykładu NFZ w zeszłym roku jednemu pacjentowi zrefundował roczną terapię na mukopolisacharydozę typu VI za 3, 5 mln zł. Z powodu kosztów wiele z terapii w ogóle nie jest finansowanych. Z 91 dostępnych rodzajów leków sierocych NFZ refunduje w ramach programów lekowych tylko 14 terapii.
– To najgorszy poziom w Unii Europejskiej – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Problemem jest to, że przy podejmowaniu decyzji o włączeniu leków do refundacji Ministerstwo Zdrowia bierze pod uwagę jego opłacalność. Reguluje ją współczynnik QUALY oznaczający trzykrotność PKB na mieszkańca, uwzględniany przy każdym rodzaju leków. – Ta zasada nie sprawdza się przy lekach sierocych, bo powoduje, że większość z nich jest odrzucana z powodów ekonomicznych – uważa Zieliński. Jego zdaniem powinien powstać osobny fundusz w resorcie zdrowia tylko na leki na choroby rzadkie. Tak by nie były finansowane z pieniędzy NFZ i urzędnicy nie musieli wybierać: czy dać chorym na cukrzycę, czy ze wspomnianym a-HUS, na który chorują Ania i Julek. Podobnie uważa Krzysztof Łanda z Watch Health Care. Jego zdaniem konieczne jest wydzielenie odrębnego budżetu na finansowanie chorób ultrarzadkich i technologii prawdziwie sierocych. Ministerstwo takiej opcji na razie nie bierze pod uwagę.
Dostęp do leków to niejedyny kłopot. Ci chorzy mają również problem z leczeniem zwykłych chorób, takich jak przeziębnie. – Są odsyłani od szpitala do szpitala, dla których są zbyt dużym obciążeniem, bo nawet jeżeli to zwykłe zapalenie płuc, musi być ono leczone wysoko specjalistyczną aparaturą. Taki chory się szpitalowi nie opłaca – opowiada Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Problemem bywa wydawanie orzeczeń – lekarze często nie mają pojęcia, że istnieje dana choroba, i wydają orzeczenie o lekkim stopniu niepełnosprawności.
To zaledwie wierzchołek góry lodowej. Matulka wylicza: brakuje dostępu do rehabilitacji, wsparcia psychologicznego etc.
Zdaniem ekspertów pacjenci z chorobami rzadkimi powinni być inaczej traktowani zarówno w systemie ochrony zdrowia, jak i pomocy społecznej. Powinien to zapewnić – wymagany przez Unię – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Miał wyznaczać standardy i łączyć wszystkie aspekty życia takich chorych. Ale Ministerstwo Zdrowia działa opieszale, zaś resorty polityki społecznej i edukacji (choć powinny) nie włączyły się do prac.
Pierwszym krokiem resortu zdrowia ma być przygotowanie rejestru chorób rzadkich. Prace, zgodnie z obietnicą, miały się rozpocząć do końca czerwca. Ale się nie udało zacząć.
Produkują tylko jeden specyfik i zarabiają bajońskie sumy
Leki sieroce, czyli specyfiki wymierzone w rzadkie choroby, osiągają zawrotne ceny, co jest uzasadniane przez firmy farmaceutyczne wysokimi nakładami na badania i testy kliniczne. Na przykład Soliris, najdroższy lek na świecie produkowany przez Alexion Pharmaceuticals z USA, to jedyny skuteczny środek w przypadku dwóch rzadkich schorzeń, atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego i napadowej nocnej hemoglobinurii. Roczna terapia to ponad 500 tys. dol. Soliris jest jedynym lekiem w ofercie producenta, co nie jest dla przedsiębiorstwa przeszkodą w osiąganiu ogromnych zysków. W 2010 r. Alexion miał przychód 540 mln dol. W ub.r. – 1,55 mld.
Jeremy Springhorn, wiceprezydent firmy ds. rozwoju, uzasadniał cenę specyfiku długą i krętą drogą, jaką do niego doszli. Testy kliniczne leku rozpoczęły się w 1996 r. Firma miała nadzieję, że sprawdzi się w przypadku powszechnych, a więc lukratywnych schorzeń, tj. reumatoidalnego zapalenia stawów czy łuszczycy. Lek jednak przepadł w pięciu testach klinicznych, udowadniając skuteczność dopiero w przypadku napadowej nocnej hemoglobinurii. Zatwierdzono go do użytku w 2007 r. Ponoć tylko koszty testów potwierdzających skuteczność w przypadku tej rzadkiej choroby wyniosły około miliarda dolarów.
Wysokie ceny rzadkich leków budzą oburzenie klientów i rządów, które je refundują. Wielka Brytania zawiesiła finansowanie Solirisa, kwestionując zasadność utrzymywania cały czas tak wysokiej ceny. Tarcia między producentami a klientami nie znikną, bo opracowywanie leków sierocych stało się metodą na biznesową ekspansję. Zdaniem niektórych jest to rynek bardziej lukratywny niż leki na zwykłe choroby. – Leki sieroce charakteryzuje większa zyskowność, jeśli weźmie się pod uwagę pełen kontekst, m.in. rządowe zachęty, mniejsze grupy pacjentów podczas testów klinicznych, krótszy czas trwania testów i większe prawdopodobieństwo dopuszczenia do użytku – stwierdzili analitycy Thomson Reuters.
Sytuacja na rynku leków jest efektem rozwiązań wprowadzonych w USA na początku lat 80. Zaczęło się od mieszkanki Kalifornii, która nie mogła znaleźć leku dla syna chorującego na zespół Tourette’a. Kiedy rodzina podjęła próbę ściągnięcia specyfiku z Kanady, lek zarekwirowała służba celna. Kobieta poskarżyła się kongresmenowi Henry’emu Waxmanowi. Ten zaczął dochodzić, dlaczego amerykańskie firmy nie produkują leków na rzadkie choroby. Okazało się, że oceniały ich potencjał jako zbyt mały, żeby angażować się w produkcję i badania. Waxman nazwał te leki sierocymi, bo zostały porzucone jako niechciane przez biznes. W 1983 r. Kongres przyjął ustawę jego autorstwa – Orphan Drugs Act – która stanowiła zbiór zachęt dla branży farmaceutycznej do inwestowania w choroby sieroce, przede wszystkim 7-letnią ochronę patentową zapewniającą de facto monopol danej firmie. Dzisiaj koncernów wchodzących na ten rynek jest coraz więcej, zwłaszcza że według niektórych szacunków już za cztery lata osiągnie on wartość 127 mld dol. przy tempie wzrostu kilkunastu procent rocznie.