Dokument, od dawna zapowiadany przez resort zdrowia, został wpisany do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów.
Ma on wprowadzić model zintegrowanej opieki, w którym kluczową rolę odgrywać będą krajowe ośrodki referencyjne, określone dla wybranej choroby rzadkiej, oraz współpracujące z nimi centra eksperckie. Ich zadaniem będzie m.in. ostateczne ustalenie diagnozy, opracowanie planu postępowania medycznego, koordynowanie opieki, a także wskazanie propozycji dla orzeczenia o stopniu niesprawności i wystawienie koniecznej dokumentacji. Podstawowym instrumentem w opiece będzie „paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką”.
Przekazywanie młodych pacjentów pod opiekę lekarzy zajmujących się osobami dorosłymi ma zostać zorganizowane w sposób niezakłócający dotychczasowego modelu leczenia.
Istotnym wsparciem dla rodzin chorych, którzy mają orzeczenie o niepełnosprawności, będzie możliwość skorzystania z tzw. opieki wytchnieniowej.