Badania prenatalne nie są wykonywane głównie po to, żeby wykrywać wadę rozwojową lub genetyczną płodu, lecz żeby uspokoić kobietę w ciąży, że wszystko jest w porządku – przekonywali w poniedziałek eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.

Ginekolog i położnik z Warszawy dr Grzegorz Południewski podkreślił, że badania prenatalne niesłusznie kojarzone są z aborcją, bo nie ona jest ich głównym celem. „Wiele kobiet pragnie mieć pewność, że płód rozwija się prawidłowo, dzięki temu można przeprowadzić u niej ciążę w sposób spokojny i racjonalny” – podkreślił.

Najczęściej wykonywane są badania obrazowe płodu. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie co najmniej trzech takich badań przy użyciu USG: około 12. tygodnia ciąży, następne ok. 20. tygodnia, a potem pod koniec ciąży -między 34. i 36. tygodniem.

Reklama

„Badanie takie powinno być wykonane kilkakrotnie, ponieważ nieprawidłowości w budowie płodu mogą się pojawić w różnych okresach jego rozwoju” – zwrócił uwagę dr Południewski. Pozwala ono wykryć takie wady, jak nieprawidłowy rozwój serca, w tym serce jednokomorowe, uszkodzenia kręgosłupa lub innych narządów, np. nerki.

Do wyboru są również inne testy, ponieważ badania obrazowe nie zawsze pozwalają wykryć wszystkie wady płodu i odpowiednio wcześnie. Kierownik Zakładu Genetyki Laboratorium Synevo dr Marek Bodzioch wyjaśniał, że w pierwszym trymestrze ciąży można wykonać badanie biochemiczne, polegające na pomiarze we krwi substancji Beta-HCG oraz białka ciążowego PAPP-A.

Reklama

Badania to wraz z USG pozwala określił ryzyko wystąpienie niektórych wad związanych z aberracjami chromosomowymi, jak zespół Downa (mongolizm). „Wyniki tych badań często jednak dają wynik fałszywie ujemny (około 10-15 proc.) lub fałszywie dodatni (5 proc.). Wynika to z tego, że stężenie mierzonych we krwi wskaźników biochemicznych może zależeć np. od tego, czy kobieta pali papierosy lub zażywa niektóre leki” – powiedział dr Bodzioch.

Eksperci uważają, że bardziej wiarygodne są nowszej generacji nieinwazyjne testy prenatalne polegające na wykrywaniu we krwi matki pozakomórkowego DNA płodu. „Fragmenty materiału genetycznego dziecka pochodzą z rozpadłych komórek, które przeniknęły przez łożysko do krwi matki” – wyjaśniał dr Bodzioch.

Specjalista dodał, że taka metoda jest dokładniejsza w diagnostyce chorób genetycznych. W przypadku takich zaburzeń genetycznych jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua błędnie wyniki (fałszywie ujemne i dodatnie) zdarzają się poniżej 1 proc. przeprowadzonych testów. Dochodzi do tego wtedy, kiedy matka jest nosicielem aberracji chromosomowej albo w czasie ciąży doszło do wczesnego obumarcia ciąży bliźniaczej, która nie została jeszcze wykryta. Czasami do krwi matki przeniknie zaburzenie genetyczne, które powstało w samym łożysku.

„Trzeba podkreślić, że tego rodzaju testy mają jedynie charakter przesiewowy, czyli pozwalają określić ryzyko wystąpienia jakieś wady płodu. Ostateczne rozpoznanie możliwe jest jedynie na podstawie badania pełnego materiału genetycznego pozyskanego z komórki płodu” – podkreślił dr Bodzioch.

Komórki płodu uzyskuje się jedynie dzięki bardziej inwazyjnym badaniom wymagającym pobrania próbki płynu owodniowego (tzw. amniopunkcja) lub fragmentu trofoblastu (kosmówki) pod kontrolą USG (biopsja kosmówki/trofoblastu). Badania te grożą powikłaniami, takimi jak uszkodzenie łożyska lub pępowiny, nakłucie narządów płodu i infekcja wewnątrzmaciczna.

Nieinwazyjne badania DNA płodu we krwi matki wykorzystuje się głównie do wykrywania wad związanych z trisomią, czyli dodatkowym chromosomem (najczęściej powodującą zespół Downa, Edwardsa i Pataua). Dzięki tym metodom coraz częściej można również wykryć tzw. mikrodelecje, czyli zaburzenia genetyczne polegające na utracie jedynie fragmentu chromosomu.

Z mikrodelecjami związane są takie zaburzenia jak zespoły DiGeorge’a, Wiliamsa, Pradera-Williego oraz Angelmana. „Nie zależą one od wieku matki, u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia jednego z tych zespołów jest takie samo, jak w przypadku zespołu Downa i innych trisomii” – wyjaśniał dr Bodzioch.

Dr Południewski zwrócił uwagę, że po wykryciu wady płodu nie wszystkie kobiety w naszym kraju decydują się na usunięcie ciąży. Częściej niż w innych państwach na świat przychodzą u nas dzieci z zespołem Downa lub tzw. sercem jednokomorowyml; w Europie Zachodniej ciąże z tą wadą częściej są usuwane.

„Wczesne wykrycie wady płodu coraz częściej pozwala również skutecznie je leczyć, jeszcze w okresie ciąży poprzez wykonywanie zabiegów wewnątrz macicy, albo zaraz po urodzeniu dziecka. Stwarza to szansę na korektę wady przed lub urodzeniu, a często w ogóle umożliwia przeżycie płodu” – powiedział dr Południewski.