- Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakłada rewolucję w leczeniu pacjentów, którzy dotychczas długo czekali na diagnozę. Wymaga to jednak zmian legislacyjnych - mówi Prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, profesor nauk medycznych, kierownik Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM).

Staramy się doprowadzić do tego, żeby choroby, które są najdotkliwsze i najczęściej występujące wśród chorób rzadkich, były w pełni rozpoznawane, finansowane i żeby pacjenci, u których je rozpoznano, zostali w pełni otoczeni opieką przez państwo. Chcemy, by w każdym województwie powstał ośrodek ekspercki chorób rzadkich (OECR) – zapowiedział 23 sierpnia premier Donald Tusk. 13 sierpnia rząd przyjął uchwałę w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. To projekt, którym opiekuje się pani od początku. Mówi się, że zrewolucjonizuje on leczenie chorób rzadkich w Polsce.

Plan dla Chorób Rzadkich ma diametralnie zmienić rzeczywistość pacjentów z chorobami rzadkimi, których, wbrew temu, co sugeruje nazwa, jest w Polsce nawet 2,5–3,0 mln, natomiast liczbę samych chorób rzadkich szacujemy na 8–10 tys. Choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10 tys. osób w populacji, a ultrarzadka – mniej niż 5 na 50 tys. osób. Ze względu na niską częstość występowania są one bardzo trudne do zdiagnozowania i wymagają specjalistycznych i drogich badań. Dlatego droga takich pacjentów od pojawienia się objawów do diagnozy trwa często wiele lat, a w momencie rozpoczęcia terapii choroba jest już bardziej zaawansowana i nierzadko prowadzi do niepełnosprawności. Chcemy skrócić tę „odyseję diagnostyczną” i sprawić, by pacjenci otrzymali jak najszybciej odpowiednią terapię. Stąd wspomniane przez pana premiera ośrodki eksperckie chorób rzadkich, które mają kompleksowo zajmować się nie tylko leczeniem, lecz także właściwym diagnozowaniem chorób rzadkich.

Premier chciałby, żeby ośrodki działały w każdym województwie. Na realizację Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 przeznaczono ok. 100 mln zł. Czy jest szansa na stworzenie ośrodków w tych województwach, w których dziś one nie działają?

Tak, bo ośrodki powstawałyby na bazie już dziś działających szpitali. Pamiętajmy, że choroby rzadkie, szczególnie u dzieci, są zwykle leczone w dużych instytutach naukowych – w Centrum Zdrowia Dziecka, Instytucie Matki i Dziecka, Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Zależy nam na tym, by w każdym województwie powstały ośrodki eksperckie zajmujące się chorobami rzadkimi konkretnego układu (np. pokarmowego, oddechowego) lub narządu (np. głowy, nerwów, czyli chorobami neurologicznymi) i krwi (czyli hematologicznymi). Marzy mi się też, by każdy ośrodek ekspercki dla dzieci miał bliźniaczy ośrodek ekspercki dla dorosłych, z którym by współpracował, i żeby przekazywanie pacjenta z jednego do drugiego było płynne. Dziś, gdy pacjenci kończą 18 lat, wypadają z przyjaznego i opiekuńczego systemu dziecięcego do systemu dla dorosłych i w nim giną.

Co trzeba zmienić w legislacji, by Plan dla Chorób Rzadkich na lata 202–2025 zadziałał?

Powstawanie OECR wymaga regulacji ustawowej i myślę, że dołączymy ją do innej ustawy procedowanej w tej chwili przez Ministerstwo Zdrowia. Zdaniem ministerialnych prawników do wprowadzenia kolejnych ważnych elementów planu – Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką – prawdopodobnie wystarczy rozporządzenie ministra zdrowia. Zarówno w przypadku rejestru, jak i karty pojawia się aspekt ochrony danych osobowych, ponieważ gromadzimy dane objęte ochroną, takie jak: imię, nazwisko, PESEL czy miejsce zamieszkania.

Często podkreśla pani, że rejestr jest jedną z kluczowych zmian w systemie.

Tak, bo dokładne dane na temat pacjentów i chorób rzadkich pozwolą nie tylko lepiej i szybciej ich leczyć, lecz także sprawniej diagnozować choroby rzadkie u innych i planować szeroko pojętą politykę zdrowotną. Powinno się tworzyć politykę opartą na wiedzy. Wszelkie decyzje polityczne, które się podejmuje w dziedzinie zdrowia, powinny być oparte nie na tym, co się jakiemuś politykowi wydaje, lecz na konkretnych danych. Planując wydatki na zdrowie na przyszły rok, musimy mieć świadomość tego, ile konkretne jednostki chorobowe będą nas kosztować, ilu jest pacjentów, ile rocznie rodzi się osób z daną chorobą, w jakim są wieku, jakiej płci i w jakim regionie kraju mieszkają, bo są choroby występujące częściej w danym regionie. Rejestr to też źródło wiedzy dla naukowców. W niektórych krajach rejestry elektroniczne są połączone z biorepozytoriami magazynującymi materiał biologiczny chorych. Naukowiec, który bada daną chorobę, próbując znaleźć na nią skuteczne leczenie, może wypożyczyć część materiału biologicznego chorych, również tych, którzy już nie żyją. Dlatego tak ważne jest, by rejestry medyczne były kompletne.

Tymczasem mówi się, że większość rejestrów chorób w naszym kraju jest nie do końca wiarygodna. Dlaczego?

To prawda. Polskie rejestry są na ogół niedokładne, niekompletne, obarczone licznymi błędami i gromadzone niezgodnie z zasadami statystyki publicznej, która pozwala prowadzić analizy. Dane do części z nich teoretycznie wprowadzają pracownicy medyczni, ale na zasadzie pełnej dowolności. Ze względu na brak czasu najczęściej tego nie robią. Nawet obowiązkowy rejestr chorych na gruźlicę źle dziś funkcjonuje. Dlatego Rejestr Chorób Rzadkich razem z Centrum e-Zdrowia budujemy w taki sposób, by stał się modelem dla powstawania innych rejestrów i ich poprawy. Chcemy, by dane pacjenta z systemu szpitalnego czy z opieki ambulatoryjnej były od razu wysyłane do Elektronicznej Platformy Gromadzenia, Analizy i Udostępniania Danych P1. Dążymy do tego, by wszystkie rejestry medyczne w Polsce były interoperacyjne, czyli by były spójne, porozumiewały się tym samym językiem i używały takiej samej semantyki.

Zmienić ma się także wycena świadczeń w chorobach rzadkich. W jaki sposób?

Do tej pory te choroby były traktowane przez większość dyrektorów placówek po macoszemu, bo pacjenci z takimi chorobami narażali ich na straty – mieli wielochorobowość, wymagali dogłębnej i drogiej diagnostyki oraz opieki specjalistów, czasami z wielu dziedzin jednocześnie. Dlatego świadczenia i procedury w ośrodkach eksperckich OECR zostaną dobrze wycenione, a za drogie badania, które należy wykonać przy podejrzeniu choroby rzadkiej, zapłacimy dodatkowo z odrębnej puli. Przykładem jest badanie całego genomu, które pozwala szybko zlokalizować defekt i postawić rozpoznanie, a więc szybko rozpocząć terapię i w wielu wypadkach nie dopuścić do rozwoju choroby. Uzupełnia się je badaniami biochemicznymi i immunologicznymi. Chcemy też, by szpitalom opłacało się jak najszybciej rozpoznać chorobę rzadką. Dlatego pierwsza wizyta pacjenta w OECR zostanie wyceniona na tyle dobrze, by lekarz mógł przeznaczyć na nią półtorej godziny, bo mniej więcej tyle czasu potrzeba, by chorego dokładnie zbadać i przejrzeć dokumentację medyczną, którą często stanowią całe skoroszyty.

Plan na lata 2024–2025 wprowadza Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Czy będzie ona przepustką do systemu, jak karta e-DILO (Elektroniczna Karta Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego)?

Karta e-DILO otwiera dostęp do leczenia onkologicznego, a Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką to cyfrowy dokument zintegrowany z Internetowym Kontem Pacjenta, zawierający podstawowe informacje o pacjencie i jego chorobie, które będą odczytywane przez personel medyczny spoza ośrodka eksperckiego chorób rzadkich. Ratownik medyczny będzie mógł odczytać z tej karty, że pacjent choruje na daną chorobę i w razie utraty przytomności należy mu podać lek X, a w razie znieczulenia nie wolno mu podawać leku Y. To także dla lekarza pierwszego kontaktu, do którego pacjent przyjdzie z bólem gardła czy skręconą kostką, informacja, że nie może mu przepisać danego antybiotyku czy środka przeciwbólowego.

Premier zapewnił, że chce, by najdotkliwsze i najczęściej występujące choroby rzadkie były w pełni finansowane przez państwo, tak by rodzice nie musieli na nie prowadzić zbiórek w internecie. Tymczasem leki na choroby rzadkie osiągają ceny na poziomie wielu milionów, jak refundowana od 2022 r. terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), i większość nie spełnia branego pod uwagę przy refundacji kryterium efektywności ekonomicznej.

Tu kryteria oceny technologii medycznych HTA (health technology assessment) i te związane z wiedzą na temat danego leku muszą być inne niż w przypadku leków dla szerszej populacji dlatego, że kryterium ekonomiczne zawsze prowadziłoby do tego, by wniosek refundacyjny odrzucić. Koszt leku jest ogromny, a grupa docelowa pacjentów stosunkowo mała i z punktu widzenia czystej ekonomii jego refundacja wydaje się nieracjonalna. Ale musimy mieć świadomość, że w przypadku chorób rzadkich nie mogą działać typowe kryteria rynkowe. Tu kryterium powinna stanowić skuteczność terapii. Jak w przypadku SMA i terapii genowej, która okazała się bardzo skuteczna – podana odpowiednio wcześnie jest w stanie całkowicie zapobiec niepełnosprawności pacjenta w przyszłym życiu – i w przypadku której kryterium ekonomiczne zostało zdominowane przez kryterium efektywności.

To więc pytanie o to, ile kosztuje ludzkie życie.

Ale też o koszty alternatywne, czyli o to, ile byśmy wydali w ciągu życia takiego pacjenta, gdybyśmy nie podali drogiego leku. Także o koszty pośrednie, związane z tym, że to nie będzie obywatel, który mógłby kiedykolwiek pracować i niejako odwdzięczyć się społeczeństwu za to, że sfinansowało mu leczenie. Przywracając takiego obywatela społeczeństwu, przywracamy też na rynek pracy jego rodziców, opiekunów lub współmałżonków, którzy w przeciwnym razie musieliby się całkowicie poświęcić opiece nad bliskim i wymagaliby zasiłku. Jeżeli mamy dowody, że preparat diametralnie zmienia rokowanie i wręcz leczy daną chorobę, to jesteśmy bardziej skłonni, by kryterium kosztowemu przypisywać mniejszą wagę. ©℗

Rozmawiała Karolina Kowalska