W Polsce wciąż brak prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich – mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.

Choroby rzadkie występują z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tys. osób, ultrarzadkie - poniżej 2 przypadków na 10 tys. osób.

„Choć to choroby rzadkie, ich liczba idzie w tysiące. Dlatego w naszym kraju jest nawet 2-3 miliony dotkniętych nimi osób” - napisała w liście skierowanym do uczestników seminarium prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji. „Tymczasem Polska jest jednym z nielicznych państw, które nie uregulowały sytuacji prawnej w tej dziedzinie. Decyzje, od których zależy życie lub śmierć (na przykład dotyczące refundacji) są podejmowane w oparciu o wewnętrzne przepisy, obwieszczenia”.

„Co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób rzadkich. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, 65 proc. – bardzo ciężki przebieg, 50 proc. upośledza rozwój. 35 proc. chorych umiera w pierwszym roku życia – mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencja Oceny Technologii Medycznych. „Na razie istnieją 133 leki na choroby rzadkie – tak zwane leki sieroce”. Niestety, oznacza to, że na 98,5 proc. chorób rzadkich (jest ich 6 do 7 tysięcy) nie ma żadnych leków.

Przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na badania, a dostępne leki często są bardzo drogie, mają one przy tym problematyczną skuteczność. AOTM musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je.

Prof. Sergiusz Jóźwiak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przytoczył przykład stwardnienia guzowatego, choroby, w przebiegu której pojawiają się guzy niszczące różne narządy. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie postawić diagnozę i podać profilaktycznie leki zmniejszające zagrożenie padaczką i uszkodzeniem mózgu.

„Choć sytuacja pacjenta z chorobą rzadką jest trudna, mamy także osiągnięcia niespotykane na świecie – tylko u nas leczy się nie tylko dzieci, ale i dorosłych z zespołem Prader-Willi. Dzięki leczeniu hormonem wzrostu upośledzenie umysłowe dotyczy nie 100, ale około 30 proc. chorych na ten zespół” – mówił prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak zaznaczył, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni przekazywać pacjentów z nietypowymi objawami specjalistom. Leczenie należy prowadzić w ośrodkach mogących zapewnić wszelką potrzebną pomoc medyczną. Ważna jest także pomoc społeczna i socjalna.

Na społeczne aspekty chorób zwróciła uwagę Maria Libura z Uczelni łazarskiego. Opieka nad chorymi jest czasochłonna i wyczerpująca dla rodziców, którzy często muszą rezygnować z pracy. System edukacji nie przystaje do potrzeb chorych dzieci, a gdy chorzy osiągają dorosłość, nadal nie są zdolni do samodzielnej egzystencji. Same tylko dojazdy na badania i wizyty u specjalistów ( średnio 10 miesięcznie) wymagają wiele czasu i pieniędzy.

„Potrzebny jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich” – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. - Chodzi o właściwą klasyfikację i utworzenie rejestru chorób, diagnostykę, kompleksową opiekę zdrowotną, pomoc socjalną dla pacjentów i ich rodzin, informację i edukację oraz monitorowanie realizacji planu”. Społeczny projekt planu powstał, ale trafił na półkę w ministerstwie zdrowia. Jego nowe kierownictwo obiecuje opracowanie planu do końca roku 2016 - podkreślił Maćkowiak.

„Jeśli ktoś coś może zrobić, to tylko ministerstwo zdrowia” – powiedział etyk i filozof medycyny, prof. Zbigniew Szawarski. W odróżnieniu od wielu odbywających się w poprzednich latach tego rodzaju konferencji, wśród uczestników seminarium obecna była przedstawicielka resortu zdrowia, dr Kamila Malinowska.