Czym charakteryzuje się zespół Cushinga i jakie wyróżniamy jego odmiany?

To zespół objawów wynikających z nadmiernej, nieprawidłowej i nieadekwatnej do potrzeb produkcji kortyzolu w nadnerczach, czyli hormonu, który w fizjologicznych stężeniach jest niezbędny do życia. Hiperkortyzolemia prowadzi do bardzo wielu objawów, powikłań sercowo-naczyniowych i metabolicznych, które są odpowiedzialne za zwiększenie zarówno chorobowości, jak i śmiertelności wśród pacjentów. Biorąc pod uwagę przyczyny występowania, wyróżniamy trzy odmiany zespołu Cushinga. Najczęściej związany jest z obecnością niewielkiego kilkumilimetrowego guza zlokalizowanego w obrębie przysadki. Ta odmiana diagnozowana jest mniej więcej u 7 na 10 pacjentów z zespołem Cushinga. Pozostałych 3 ma zmianę nowotworową zlokalizowaną w płucu lub w innym narządzie, albo najrzadziej, w nadnerczach.

Ilu Polaków choruje na zespół Cushinga i jaki jest profil pacjenta?

Jest to choroba niejednolita i bardzo rzadka. Szacujemy, że w Polsce rocznie zapada na niego około 100-150 pacjentów, z czego najwięcej, bo aż 70 proc. to odmiana związana z guzem zlokalizowanym w obrębie przysadki. Ponadto kobiety chorują na niego 5-7 razy częściej od mężczyzn, a pierwszorazowymi pacjentami są najczęściej osoby w 3-4 dekadzie życia.

Jakie są typowe objawy tego schorzenia i dlaczego tak ważna jest wczesna diagnoza?

Są one dość charakterystyczne i dotyczą najpierw zmian wyglądu zewnętrznego. Twarz staje się zaokrąglona (przypomina księżyc w pełni), pojawia się charakterystyczny rumień oraz sinoczerwone, szerokie rozstępy na skórze brzucha, udach, czasami ramionach. Wskutek nadmiernej produkcji kortyzolu dochodzi do powikłań kardiologicznych i metabolicznych, w tym: nadciśnienia tętniczego, zaburzeń krzepnięcia ze skłonnością do krwawień oraz powikłań zatorowych, cukrzycy ze wszystkimi jej powikłaniami, wzrostu częstości złamań kości i wzrostu częstości infekcji. Wczesne rozpoznawanie zespołu Cushinga jest konieczne, gdyż brak skutecznego leczenia sprawia, że po 5 latach śmiertelność chorych wynosi 50 proc., co oznacza, że umiera aż połowa z nich.

Jak wygląda ścieżka diagnostyczna zespołu Cushinga?

Konieczna jest rozbudowana diagnostyka hormonalna, a następnie obrazowa z zastosowaniem rezonansu magnetycznego przysadki, ewentualnie tomografii klatki piersiowej i jamy brzusznej. Dopiero po zlokalizowaniu guza, można prawidłowo zaplanować terapię.

Jakie są metody leczenia zespołu Cushinga?

Po postawieniu diagnozy, pacjent kierowany jest na leczenie chirurgiczne. Szacujemy, że mniej więcej 60-70 proc. pacjentów udaje się wyleczyć operacyjnie i taka grupa wchodzi w tzw. remisję choroby. Pozostaje mniej więcej 1/4 chorych, u których nie można precyzyjnie zlokalizować położenia guza i tacy pacjenci funkcjonują z przewlekłą, generującą powikłania hiperkortyzolemią. Do tego dochodzi grupa pacjentów, u których nawet wiele lat po skutecznym leczeniu operacyjnym następuje nawrót choroby i tacy pacjenci również często wymagają przewlekłego leczenia farmakologicznego.

Jak przedstawia się dostęp do leczenia farmakologicznego w Polsce?

Istnieje kilka preparatów, którymi możemy leczyć hiperkortyzolemię przetrwałą po niedoszczętnej operacji albo spowodowaną brakiem możliwości leczenia operacyjnego czy brakiem prawidłowej lokalizacji guza. Niestety, dla pacjentów z zespołem Cushinga żaden z tych leków nie jest refundowany. Trzeba podkreślić, że koszty tego leczenia sięgają kilku tysięcy złotych miesięcznie, a leki muszą być stosowane przez wiele lat, często do końca życia. Tym samym przekracza to możliwości chorych, którym pozostaje wyłącznie leczenie objawowe części powikłań takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca itp. Oznacza to dokładnie tyle, że pacjenci pozostają bez realnych możliwości leczenia, którego wprowadzenie mogłoby uratować ich życie.

Materiały prasowe