- W Polsce, częściej niż w innych europejskich krajach, występują zespół Downa, wady kończyn, cewy nerwowej, rozszczep wargi lub podniebienia - mówi Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, przewodnicząca Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
Dobiegają końca prace nad nowelizacją rozporządzenia ws. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Według resortu zdrowia zmiany mają ułatwić zbieranie danych, które teraz będą przekazywane dwutorowo. Czy dzięki temu rejestr będzie dokładniejszy?
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) jest prowadzony od 20 lat – w 1997 r. objął teren obecnego województwa wielkopolskiego, w 1998 r. ok. 40 proc. Polski, w następnych latach włączano do niego kolejne województwa i od 2007 r. obejmuje cały kraj. Ale dopiero obecnie, dzięki nowelizacji, będzie można uzyskać kompletność zgłoszeń.
W myśl nowego rozporządzenia dane do rejestru będą uzyskiwane jak do tej pory, od lekarzy, którzy rozpoznali wadę wrodzoną, ale nowością jest uzyskiwanie przez rejestr danych z NFZ o świadczeniach medycznych udzielanych dzieciom z wadami. Pozwoli to, po weryfikacji, na uzupełnienie zgłoszeń.
W jakim celu prowadzony jest rejestr?
Rejestry odgrywają bardzo ważną rolę w systemie ochrony zdrowia. Oprócz monitorowania występowania w populacji nowotworów i chorób zakaźnych ważne jest monitorowanie także wad wrodzonych. To poważny problem medyczny i społeczny: występują u 2–4 proc. noworodków, są zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt, niepełnosprawności fizycznej, a niekiedy także intelektualnej u dzieci. Osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele zespołów wad należy do tzw. chorób rzadkich, które stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej.
Rejestry wad powstały po tragedii talidomidowej – największej spowodowanej przez medycynę. Talidomid polecano kobietom w ciąży jako bezpieczny środek nasenny oraz na poranne nudności i wymioty. W latach 1957–1961 był dostępny bez recepty w 50 krajach. Tymczasem był to groźny teratogen (czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrzłonowego, wywołujący wady wrodzone – red.), który spowodował ciężkie wady rozwojowe u 15 tys. płodów, z których prawie 12 tys. zostało donoszonych. 4 tys. zmarły w pierwszym roku życia, 8 tys. przeżyło. Talidomid powodował m.in. bardzo rzadką wadę kończyn – tzw. fokomelię. Ponieważ wówczas nie było rejestrów wad, trzeba było czterech lat i tysięcy dzieci z ciężkimi schorzeniami, zanim się zorientowano, że na rynku jest groźny lek. Dzisiaj już po kilku tygodniach zwrócono by uwagę, że wada, która jest bardzo rzadka, nagle występuje z niespotykaną wcześniej częstością, i zostałoby zaalarmowane ministerstwo zdrowia w danym kraju.
Dlaczego w rejestrze potrzebne są tak szczegółowe dane? Czy pozwala to na określenie czynników, które mogą wpływać na powstanie danej wady?
Poprzez rejestr udaje się zidentyfikować środowiskowe czynniki teratogenne działające na określonym obszarze. W niektórych krajach zidentyfikowano i następnie zlikwidowano niebezpieczne wysypiska śmieci. Do tego potrzebne są dane dotyczące miejsca zamieszkania matki dziecka z wadami. Swego czasu prowadzono badania nad bezpieczeństwem wykonywania niektórych zawodów.
Informacja o tym, czy ciążę uzyskano w wyniku metod wspomaganego rozrodu, pozwoli zweryfikować sygnały o podwyższonym ryzyku wad wrodzonych w takich przypadkach. Wiek rodziców jest ważnym czynnikiem ryzyka. Informacja o tym, w którym tygodniu ciąży nastąpił poród dziecka z wadami, jest również ważna, ponieważ w niektórych analizach bierzemy pod uwagę nie moment urodzenia, tylko moment poczęcia. Informacja o tym, czy wada była wykryta prenatalnie, w którym tygodniu ciąży i jakimi metodami, pozwala na monitorowanie stanu diagnostyki. Dane dotyczące chorób kobiety w ciąży i branych przez nią leków służą monitorowaniu ich bezpieczeństwa dla płodu. Pytanie o przyjmowanie przez kobietę przed ciążą i w czasie ciąży kwasu foliowego służy monitorowaniu stanu pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych.
Kto korzysta z rejestru?
PRWWR służy lekarzom różnych specjalności i każdy – m.in. neonatolog, pediatra, chirurg dziecięcy, ginekolog, genetyk – może wyciągnąć z niego wnioski przydatne dla danej dziedziny. PRWWR służy też rodzinom, w których urodziło się dziecko z wadami – w przypadku programów i projektów dotyczących np. genetycznego podłoża określonych wad wrodzonych wysyłamy informacje do rodziców i część rodzin może w ten sposób skorzystać z nieodpłatnej diagnostyki genetycznej na najwyższym poziomie w ośrodku polskim lub zagranicznym.
Do PRWWR kierowane są również pytania lekarzy i rodziców dzieci z wadami dotyczące ich przyczyny, możliwych skutków przyjmowania w ciąży określonych leków, ośrodków specjalizujących się w określonej opiece medycznej nad dziećmi z wadami itp.
Co wynika z rejestru? Czy wiadomo, jak często wady występują, jakie są najpowszechniejsze?
W Polsce 2,5 proc. dzieci rodzi się z przynajmniej jedną poważną wadą rozwojową. W ok. 80 proc. przypadków jest to wada izolowana, czyli dotycząca tylko jednego narządu, w 20 proc. przypadków u dziecka stwierdza się więcej wad. Najczęściej występują wady serca (ok. 7 na 1000 żywych urodzeń) oraz wady układu kostno-mięśniowego (ok. 4 na 1000).
Częstość występowania niektórych wad wrodzonych jest u nas inna niż w pozostałych krajach Europy, zwłaszcza u dzieci żywo urodzonych. Większa niż średnia jest częstość występowania zespołu Downa, wad kończyn, wad cewy nerwowej, rozszczepu wargi i/lub rozszczepu podniebienia.
PRWWR wskazuje na różnice w częstości i rodzajach wad w poszczególnych województwach. W województwach zachodniopomorskim i lubelskim jest większa niż w pozostałych częstość występowania wad ubytkowych kończyn, a w województwach wielkopolskim, dolnośląskim i lubelskim – rozszczepu podniebienia. We wschodniej części województwa dolnośląskiego (68 gmin) zidentyfikowano klaster wytrzewienia (rozszczep powłok brzusznych – red.) i rozszczepu wargi oraz podniebienia, a różnica względem pozostałego obszaru Polski jest istotna statystycznie. Analiza trendu wskazuje, że może to mieć związek z powodzią na tych terenach w 1997 r.
Potwierdzono, że bardzo młody wiek matki jest czynnikiem ryzyka wystąpienia wytrzewienia u płodu, przy czym rzeczywistym czynnikiem jest brak dbałości o zdrowie przedkoncepcyjne. Wykazano też, że wcześniejsze poronienia samoistne nie zwiększają ryzyka wad rozwojowych u dzieci z następnych ciąż.
Badania wskazują na to, że program profilaktyki wad wrodzonych poprzez przyjmowanie przez kobiety w wieku prokreacyjnym kwasu foliowego nie sprawdził się i należy poważnie rozważyć wzbogacanie kwasem foliowym mąki.
Jak zmienia się sytuacja na przestrzeni lat – czy wad przybywa, np. w związku z tym, że kobiety coraz później decydują się na dzieci, czy może wręcz przeciwnie – jest ich mniej ze względu na to, że coraz więcej o nich wiemy i potrafimy im zapobiegać?
W EU rośnie średnia wieku matek, co skutkuje zwiększeniem częstości występowania u płodu zespołu Downa, a także innych trisomii – zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Jeśli nie zauważa się wzrostu częstości występowania tych zespołów u dzieci żywo urodzonych, to dlatego, że rośnie skuteczność diagnostyki prenatalnej i wiele par decyduje się na aborcję. W EU rośnie też częstość występowania ciąż mnogich i odsetek ciąż uzyskanych poprzez in vitro, związane jest z tym zwiększenie (nieznaczne) częstości wad rozwojowych u dzieci. W Polsce zjawisko to nie jest do tej pory zauważalne, jednak w związku ze wzrostem odsetka par korzystających z tej metody istnieje konieczność monitorowania wad w tej grupie dzieci, ale na tle dzieci z wadami poczętych naturalnie i grupy kontrolnej. To wszystko PRWWR zapewnia.
Jakie rekomendacje dla przyszłych rodziców, czy też ogólnie dla systemu, można byłoby wskazać, biorąc pod uwagę dane z rejestru?
Na pewno przed planowaną ciążą należy przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny dotyczący występowania wad wrodzonych, chorób genetycznych, niepełnosprawności intelektualnej, zgonów dzieci, poronień samoistnych. W przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego wskazana jest wizyta w poradni genetycznej.
Nie należy też odkładać ciąży na później – wiek rodziców, zwłaszcza kobiety, jest czynnikiem ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.
Bardzo ważna jest diagnostyka prenatalna (zgodnie ze wskazaniami – inwazyjna lub nieinwazyjna). W przypadku wad rozwojowych u płodu ich prenatalne wykrycie może uratować życie lub zmniejszyć stopień niepełnosprawności. Dziecko urodzone z wadą rozwojową powinno zostać skonsultowane przez lekarza genetyka.
W razie pytań można zwrócić się bezpośrednio do zespołu PRWWR: www.rejestrwad.pl.
Rejestry wad powstały po tragedii talidomidowej – największej spowodowanej przez medycynę
